多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用(疾病的易患性) 所致。这其中,遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传 度来衡量。遗传度( heritability)的含义是多基因累加效应对疾病易患 性变异的贡献大小。遗传度愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大 如果一种疾病其易患性变异全由遗传因素所决定,遗传度就是100%, 这种情况是极少见的。在遗传度高的疾病中,遗传度可高达70%~ 80%,这表明遗传因素在决定疾病易患性变异上有重要作用,环境因 素的作用较小;在遗传度低的疾病中,遗传度仅为30%~40%,这表 明在决定疾病易患性变异上,环境因素有重要作用,而遗传因素的作 用不显著,不会出现明显的家族聚集现象 计算人类多基因遗传病遗传度的高低在临床实践上有重要意义, 其计算方法有两种,即 Falconer公式和 Holzinger公式s (一) Falconer公式 Falconer公式( Falconer method)是根据先证者亲属的发病率与 遗传度有关而建立的。亲属发病率越高,遗传度越大,所以可通过调 查先证者亲属发病率和一般人群的发病率,算出遗传度(h2或H 已知一般人群的发病率时,用下式计算回归系数b及其方差Vb X -X 缺乏一般人群的发病率时,可设立对照组,调查对照组 亲属的发病率,用下式计算回归系数b=2(x=x) 式中b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数;r为亲属系数 (一级亲属:指一个人与其双亲、子女和同胞之间,其基因有12的 可能性是相同的;二级亲属:指一个人与其叔、伯、姑、舅、姨、祖 父母和外祖父母之间,其基因有14的可能性是相同的;三级亲属: 指一个人与其表兄妹、堂兄妹、曾祖父母之间,其基因有1/8的可能 性是相同的);熜为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数:8 多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用（疾病的易患性） 所致。这其中，遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传 度来衡量。遗传度（heritability）的含义是多基因累加效应对疾病易患 性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。 如果一种疾病其易患性变异全由遗传因素所决定，遗传度就是 100％， 这种情况是极少见的。在遗传度高的疾病中，遗传度可高达 70％～ 80％，这表明遗传因素在决定疾病易患性变异上有重要作用，环境因 素的作用较小；在遗传度低的疾病中，遗传度仅为 30％～40％，这表 明在决定疾病易患性变异上，环境因素有重要作用，而遗传因素的作 用不显著，不会出现明显的家族聚集现象。 计算人类多基因遗传病遗传度的高低在临床实践上有重要意义， 其计算方法有两种，即 Falconer 公式和 Holzinger 公式。 （一）Falconer 公式 Falconer 公式（Falconer method）是根据先证者亲属的发病率与 遗传度有关而建立的。亲属发病率越高，遗传度越大，所以可通过调 查先证者亲属发病率和一般人群的发病率，算出遗传度( 2 h 或 H)。 r b h = 2 已知一般人群的发病率时，用下式计算回归系数 b 及其方差 Vb： g g r a X X b − = ；缺乏一般人群的发病率时，可设立对照组，调查对照组 亲属的发病率，用下式计算回归系数 c c c r a p X X b ( − ) = 式中 b 为亲属易患性对先证者易患性的回归系数；r 为亲属系数 （一级亲属：指一个人与其双亲、子女和同胞之间，其基因有 1/2 的 可能性是相同的；二级亲属：指一个人与其叔、伯、姑、舅、姨、祖 父母和外祖父母之间，其基因有 1/4 的可能性是相同的；三级亲属： 指一个人与其表兄妹、堂兄妹、曾祖父母之间，其基因有 1/8 的可能 性是相同的）；Xg 为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；