本章内容提示 先天代谢病的类型 ◆几种疾病发病分子机制、疾病相关 基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病PKU 糖代谢病：半乳糖血症糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症 2 本章内容提示 先天代谢病的类型 几种疾病发病分子机制、疾病相关 基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病 PKU 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症