”先天代谢缺陷”概念提 出 ◆I908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了 题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布 了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了 生化遗传学这一领域3  1908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了 题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布 了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了 生化遗传学这一领域 一、 “先天代谢缺陷”概念提 出