从遗传学的角度,先心病的病因包括三大类:①多基因遗传所致 的先心病,此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常;②染色体畸变 所致先心病;③单基因遗传的先心病。在后两类病变中,先心病患者 多伴有心外其他系统的畸形或病损,常为其多系统损害的一个组成部 分,仅极少数单基因遗传病以先心病为惟一病损。据 Pexieder(1981) 的统计,由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占此病总数的95%~ 98%。而单纯由环境因素引起的先心病仅占2%~5%。房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联症等为先心病常见类型 (一)房间隔缺损 房间隔缺损( atrial septal defect,ASD)简称房缺,是原始心房间 隔在发生上吸收和融合时出现异常,左右心房之间仍残留未闭的房间 孔。房缺可单独存在,也可与其他心血管畸形合并存在。房缺约占先 天性心脏病的15%,发病率为0.7%~0.9%。约84%的病例为单独出 现。按缺损部位可分为六类:①中央型房缺也称为卵圆孔型、Ⅱ孔型 房缺,是最常见的类型,位于房间隔中心,此型占76%;②上腔型房 缺也称为静脉窦型,位于房间隔后上方,缺损与上腔静脉入口没有明 确的界限,常合并右上肺静脉畸形引流,此型占3.5%;③下腔型房 缺位于房间隔后下方,没有完整的房间隔边缘,左心房后壁构成缺损 的后缘,此型占12%;④原发孔房缺又称Ⅰ孔型房缺,常为心内膜垫 缺损的一部分,呈半月形,常伴二尖瓣或/和三尖瓣裂,形成二尖瓣 或/和三尖瓣关闭不全,此型也称为部分型房室管畸形;⑤冠状窦型房 缺是由于胚胎时冠状窦与左房分隔不全或全无分隔,使左心房的血能 经冠状窦入右心房,此型常伴有左上腔静脉存在;⑥混合型房缺有两 种以上缺损同时存在。房缺伴先天性或后天性二尖瓣狭窄者称为 Lutembacher综合征。 典型病例只需经过心脏听诊、X线、心电图和超声心动图无创检 査就能明确诊断,无需进行右心导管或心脏造影检查,但当合并肺动 脉高压时应作右心导管检查测定肺动脉压力,估计手术危险性和预 后。本病主要的治疗方法是手术修补 (二)室间隔缺损7 从遗传学的角度，先心病的病因包括三大类：①多基因遗传所致 的先心病，此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常；②染色体畸变 所致先心病；③单基因遗传的先心病。在后两类病变中，先心病患者 多伴有心外其他系统的畸形或病损，常为其多系统损害的一个组成部 分，仅极少数单基因遗传病以先心病为惟一病损。据 Pexieder（1981） 的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占此病总数的 95％～ 98％。而单纯由环境因素引起的先心病仅占 2％～5％。房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联症等为先心病常见类型。 （一）房间隔缺损 房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）简称房缺，是原始心房间 隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间 孔。房缺可单独存在，也可与其他心血管畸形合并存在。房缺约占先 天性心脏病的 15％，发病率为 0.7％～0.9％。约 84％的病例为单独出 现。按缺损部位可分为六类：①中央型房缺也称为卵圆孔型﹑Ⅱ孔型 房缺，是最常见的类型，位于房间隔中心，此型占 76％；②上腔型房 缺也称为静脉窦型，位于房间隔后上方，缺损与上腔静脉入口没有明 确的界限，常合并右上肺静脉畸形引流，此型占 3.5％；③下腔型房 缺位于房间隔后下方，没有完整的房间隔边缘，左心房后壁构成缺损 的后缘，此型占 12％；④原发孔房缺又称Ⅰ孔型房缺，常为心内膜垫 缺损的一部分，呈半月形，常伴二尖瓣或／和三尖瓣裂，形成二尖瓣 或/和三尖瓣关闭不全，此型也称为部分型房室管畸形；⑤冠状窦型房 缺是由于胚胎时冠状窦与左房分隔不全或全无分隔，使左心房的血能 经冠状窦入右心房，此型常伴有左上腔静脉存在；⑥混合型房缺有两 种以上缺损同时存在。房缺伴先天性或后天性二尖瓣狭窄者称为 Lutembacher 综合征。 典型病例只需经过心脏听诊、Ｘ线、心电图和超声心动图无创检 查就能明确诊断，无需进行右心导管或心脏造影检查，但当合并肺动 脉高压时应作右心导管检查测定肺动脉压力，估计手术危险性和预 后。本病主要的治疗方法是手术修补。 （二）室间隔缺损