室间隔缺损( ventricular septal defect,SD)简称为室缺,是常 见的先心病。群体发病率12‰~3.1‰,占先心病的25%~44%,早 年资料国内仅占155%。女性患病率稍高,但男女性别间无显著差异。 室间隔在胚胎期发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右的 血流分流,它通常是单独存在,但也可是某种复杂心脏畸形的组成部 分。本病也是合并其它系统出生缺陷最多的一种先心病,24%~50% 的室缺伴心外畸形,包括骨骼畸形(15%)、先天愚型(15%)、肾 畸形(8%)、唇或腭裂(8%)等。根据胚胎发育情况可将室缺分为 膜部缺损,漏斗部缺损和肌部缺损三大类型,其中膜部型最多见,而 肌部型最少见,从临床实用角度,各型又可分出若干亚型。缺损大小 可从筛孔状到整个室间隔缺如。一般缺损直径多在10mm左右,大者 可达20mm。室缺与邻近组织的关系最主要是与传导组织的解剖关系, 希氏束(又称房室束)与膜部缺损的后下角关系密切,它总是隐行于 肌肉之中,而缺损边缘的纤维环中无传导组织。 根据病史、体征、Ⅹ线和心电图检查,再结合超声心动图、心导 管检査和心血管造影,可明确诊断。外科手术修补是本病的主要治疗 方法 (三)法乐氏四联症 法乐氏四联症( tetralogy of fallot)也称紫绀四联症、 Fallot四联 症、法乐四联症。是一种常见的先天性心脏病,占12%~14%,在紫 绀型心脏畸形中占首位,为50%~90%,人群发病率为0.3‰~1‰, 其病理基础是一种属于大血管圆锥动脉干转位的发育畸形,主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损,升主动脉骑跨及右心室肥厚。 根据临床表现,心电图、ⅹ线检查、超声心动图,右心导管检查 和右室造影可明确诊断 第二节出生缺陷的病理生理学 出生缺陷的发生因素8 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）简称为室缺，是常 见的先心病。群体发病率 1.2‰～3.1‰，占先心病的 25％～44％，早 年资料国内仅占 15.5％。女性患病率稍高，但男女性别间无显著差异。 室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的 血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部 分。本病也是合并其它系统出生缺陷最多的一种先心病，24％～50％ 的室缺伴心外畸形，包括骨骼畸形（15%）、先天愚型（15%）、肾 畸形（8%）、唇或腭裂（8%）等。根据胚胎发育情况可将室缺分为 膜部缺损，漏斗部缺损和肌部缺损三大类型，其中膜部型最多见，而 肌部型最少见，从临床实用角度，各型又可分出若干亚型。缺损大小 可从筛孔状到整个室间隔缺如。一般缺损直径多在 10mm 左右，大者 可达 20mm。室缺与邻近组织的关系最主要是与传导组织的解剖关系， 希氏束（又称房室束）与膜部缺损的后下角关系密切，它总是隐行于 肌肉之中，而缺损边缘的纤维环中无传导组织。 根据病史、体征、Ｘ线和心电图检查，再结合超声心动图、心导 管检查和心血管造影，可明确诊断。外科手术修补是本病的主要治疗 方法 （三）法乐氏四联症 法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也称紫绀四联症、Fallot 四联 症、法乐四联症。是一种常见的先天性心脏病，占 12％～14％，在紫 绀型心脏畸形中占首位，为 50％～90％，人群发病率为 0.3‰～1‰， 其病理基础是一种属于大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。 根据临床表现，心电图、Ｘ线检查、超声心动图，右心导管检查 和右室造影可明确诊断。 第二节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素