出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主 要由遗传因素决定,有些主要由环境因素决定,有些则是遗传因素和 环境因素的共同作用。 Wilson(1972)综合分析了5次国际出生缺陷 讨论会的资料,表明遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占 10%,原因不明者占65%; Nelson(1989)发表的资料显示遗传因素 引起的出生缺陷占36%,环境因素占20%,原因不明者占44%(表 17-2)。这一方面说明,随着科学的进步越来越多的原因不明缺陷得到 解释,另一方面也显示遗传因素在出生缺陷发生中的重要地位。 表17269277新生儿中出生缺陷的病因分类 病因类型 数量 百分比 染色体畸变 单基因突变 家庭性因素 14.5 多基因遗传 356 致畸剂 3.2 宫内因素 2.5 双胎或多胎因素 6 其他未知因素 43.2 总计 100.0 (一)遗传因素与出生缺陷 遗传因素引起的出生缺陷包括染色体畸变及基因突变 神经和性腺组织对染色体的异常十分敏感,有染色体畸变的个体 常发生智能发育不全和不育。而且最常见的畸形之一是神经管发育的 缺陷。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体 数目减少可引起出生缺陷,常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性 染色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性 卵巢发育不全即 Turner综合征(45,X)。染色体数目的增多也可引起 畸形,三体型多见,如21号染色体的三体可引起Down综合征,18 号染色体的三体可引起 Edward综合征,13号染色体三体可引起 Patau 综合征,性染色体数目增多(47,XⅩY)可引起先天性睾丸发育不全9 出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主 要由遗传因素决定，有些主要由环境因素决定，有些则是遗传因素和 环境因素的共同作用。Wilson（1972）综合分析了 5 次国际出生缺陷 讨论会的资料，表明遗传因素引起的出生缺陷占 25％，环境因素占 10％，原因不明者占 65％；Nelson（1989）发表的资料显示遗传因素 引起的出生缺陷占 36％，环境因素占 20％，原因不明者占 44％（表 17-2）。这一方面说明，随着科学的进步越来越多的原因不明缺陷得到 解释，另一方面也显示遗传因素在出生缺陷发生中的重要地位。 表 17-2 69277 新生儿中出生缺陷的病因分类 病因类型 数量 百分比 染色体畸变 157 10.1 单基因突变 家庭性因素 多基因遗传 致畸剂 宫内因素 双胎或多胎因素 其他未知因素 总计 48 225 356 49 39 6 669 1549 3.1 14.5 23.0 3.2 2.5 0.4 43.2 100.0 （一）遗传因素与出生缺陷 遗传因素引起的出生缺陷包括染色体畸变及基因突变。 神经和性腺组织对染色体的异常十分敏感，有染色体畸变的个体 常发生智能发育不全和不育。而且最常见的畸形之一是神经管发育的 缺陷。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体 数目减少可引起出生缺陷，常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性 染色体的单体型胚胎约有 97％死亡，3％成活，但有畸形，如先天性 卵巢发育不全即 Turner 综合征（45，X）。染色体数目的增多也可引起 畸形，三体型多见，如 21 号染色体的三体可引起 Down 综合征，18 号染色体的三体可引起 Edward 综合征，13 号染色体三体可引起 Patau 综合征，性染色体数目增多（47，XXY）可引起先天性睾丸发育不全