( Klinefelter综合征)。染色体的结构畸变也可引起畸形,如5号染色 体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。 基因突变也可导致出生缺陷(表17-3)。现认为5%左右的出生缺 陷是由基因突变引起的。由基因突变引起的出生缺陷主要有软骨发育 不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症,睾丸女 性化综合征等。 表173导致出生缺陷的基因 基因蛋白质类型 综合征出生缺陷 BOR转录因子 Branchio-oto- renal外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 COL2A细胞外基质蛋白 stickler 骨发育不良、唇裂、近视 EMX2转录因子 脑裂 转录因子 Ellis-van creveld骨发育不良、多指、心脏缺陷 GLI3 转录因子 Greig GL/B 转录因子 Pallister-Hall GLI3 转录因子 Polydactyly type A HOXAI3转录因子 Hand- foot-genital多指、肾脏和生殖缺陷 HOXD3转录因子 Synpolydactyly 多指、指与指融合 KIT 受体分子 piebaldism 局部皮肤色素减弱 LMXI 转录因子 Nail-patella 骨、肾脏、指甲异常 MITE 转录因子 Waardenburg 色素减弱、听力障碍 MSXI 转录因子 唇裂、腭裂,缺指 oggi 细胞外蛋白 多发性 synostosis骨融合、听力障碍 转录因子 Ec 四肢、牙齿和毛发缺陷 PAX2 转录因子 肾脏和视神经缺陷 PAX3 转录因子 色素减弱、听力障碍 PaX6 转录因子 Aniridia 发育不良 PAX9 转录因子 Oligodontia 牙齿缺如 EG转录因子 牙齿、耳畸形 SaLLI 转录因子 Townes-Brocks 肾脏、四肢、耳畸形 信号分子 Holoprosencephaly脑发育异常 SOX9 转录因子 Campomelic 发育不良、骨异常、性反转 SOX10转录因子 Hirschsprung 肠蠕动缓慢 TBX3 转录因子 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 TBX5 转录因子 Holt-Oram 上肢畸形、心脏缺陷 TCOFl 转录因子 Treacher Collins 小颌、外耳缺陷 W 转录因子 Denys-drash 肾脏缺陷、性反转 7-DHCR裂解酶 Smth- Lemli-Opitz智力障碍、多发性器官缺陷10 （Klinefelter 综合征）。染色体的结构畸变也可引起畸形，如 5 号染色 体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。 基因突变也可导致出生缺陷（表 17-3）。现认为 5%左右的出生缺 陷是由基因突变引起的。由基因突变引起的出生缺陷主要有软骨发育 不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女 性化综合征等。 表 17-3 导致出生缺陷的基因 基因 蛋白质类型 综合征 出生缺陷 BOR1 COL2A1 EMX2 EvC GLI3 GLI3 GLI3 HOXA13 HOXD13 KIT LMX1 MITF MSX1 Noggin P63 PAX2 PAX3 PAX6 PAX9 RIEG1 SALL1 SHH SOX9 SOX10 TBX3 TBX5 TCOF1 WT1 7-DHCR 转录因子 细胞外基质蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 受体分子 转录因子 转录因子 转录因子 细胞外蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 信号分子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 裂解酶 Branchio-oto-renal stickler Schizencephaly Ellis-van Creveld Greig Pallister-Hall Polydactyly type A Hand-foot-genital Synpolydactyly piebaldism Nail-patella Waardenburg － 多发性 synostosis Ectrodactyly － Waardenburg Aniridia Oligodontia Rieger Townes-Brocks Holoprosencephaly Campomelic Hirschsprung Ulnar-mammary Holt-Oram Treacher Collins Denys-drash Smith-Lemli-Opitz 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 骨发育不良、唇裂、近视 脑裂 骨发育不良、多指、心脏缺陷 多指、肾脏和生殖缺陷 多指、指与指融合 局部皮肤色素减弱 骨、肾脏、指甲异常 色素减弱、听力障碍 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、听力障碍 四肢、牙齿和毛发缺陷 肾脏和视神经缺陷 色素减弱、听力障碍 发育不良 牙齿缺如 牙齿、耳畸形 肾脏、四肢、耳畸形 脑发育异常 发育不良、骨异常、性反转 肠蠕动缓慢 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 上肢畸形、心脏缺陷 小颌、外耳缺陷 肾脏缺陷、性反转 智力障碍、多发性器官缺陷