临床表现 出生时多正常,3-6月出现症状,1岁时明显 神经系统:智能落后,IQ递减4/m,行为异常, 肌痉挛,张力个,腱反射亢进,50%EFG正常 非典型PKU:症状重,出现早,肌力↓嗜睡或惊厥,智 落后 外观:生后数色素合成→毛发,皮肤,虹膜色 泽浅→金发碧眼 其他:尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹