诊断试验 1. Guthrie细菌生长抑制试验:生后4h为+,一般 生后2-3天采血,半定量法,如笨丙氨酸 0.24mmo/时应定量。 尿三氯化铁、二硝基苯肼试验:化学显色 适宜较大儿童。 3.血氨基酸分析: 4.尿有机酸分析: 5尿蝶吟HPLC分析:可区别三种非典型PKU。 6.尿 GC-MASS分析 6.酶学诊断:外周血适于非经典型。 7DNA分析:12q2224PH基因突变分析