分别移向两极。因此,经过一次有丝分裂过程,DNA复制一次,细胞分裂一次,染色体也分 裂一次,并平均分配到两个子细胞中。这样保证了新的子细胞具有与母细胞相同的全套遗传 物质,从而保证了所有细胞的染色体数目恒定。 (二)减数分裂( meiOSIS):是生殖细胞发生过程中的一种特殊分裂方式,DNA复制 次,细胞连续分裂两次,因此,由一个细胞形成4个子细胞,子细胞的遗传物质是母细胞的 一半。减数分裂由两次连续分裂构成 1、减数分裂I:在第一次减数分裂的间期,DMNA进行复制;第一次减数分裂前期非常复 杂,分细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在偶线期同源染色体进行配对,同源染 色体配对的结果,每对染色体形成一个紧密相伴的二价体,在人类细胞中形成23个二价体; 每个二价体都是由两条同源染色体组成,每一同源染色体含两条复制而来的姐妹染色单体, 两条姐妹染色单体由着丝粒相连。这样,每个二价体由四条染色单体组成,称为四分体。在 粗线期,同源染色体间的非姐妹染色单体发生片段交换( crossing-over);在第一次减数分裂 后期,二价体中的两条同源染色体彼此分开,分别向两极移动。每一极只获得每对同源染色 体的一条。每条同源染色体由两条姐妹染色单体组成。 2、减数分裂II:间期很短,不进行DNA复制,在第二次减数分裂中期,着丝粒纵裂, 两条姊妹染色单体分开,分别移向细胞两极。 三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类: 中期染色体由两条姊妹染色单体组成,两条姊妹染色单体通过着丝粒相连,着丝粒处凹 陷缩窄,因此也称为主缢痕( primary constriction)。着丝粒将染色体分为上、下两部分 上部分称为短臂( short arm,p),下部分称为长臂( long arm,q)。根据着丝粒位置,人 类中期染色体可分为三种类型:中央着丝粒染色体( metacentric chromosome)的着丝粒位 于染色体中部,染色体长臂和短臂长度相等或近似相等:亚中着丝粒染色体( submetacentric chromosome)着丝粒偏向一端,染色体两臂不等,短臂短于长臂;近端着丝粒染色体 ( acrocentric chromosome)的着丝粒靠近染色体的一端。在有些中期染色体的长、短臂上 可见凹陷缩窄区,称为次缢痕( secondary constriction);人类近端着丝粒染色体的短臂 末端可见球状结构,称为随体( satellite)。随体柄部为缩窄的次缢痕,与核仁形成有关 称为核仁形成区。 中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为常染色体 ( autosomes);另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y 染色体,X和Y染色体称为性染色体( sex chromosomes)。 四、人类染色体核型和组型 (一)染色体核型( karyotype 1、概念:是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种 图像进行分析称为核型分析。 2、核型描述:按国际标准,正常核型的描述包括两部分:第一部分为染色体总数,第 二部分为性染色体组成,两者之间用“,”隔开。如正常男性的核型为46,XY。异常核型 的描述除包括以上两部分外,还包括畸变情况,也是用“,”与前面部分隔开。 (二)人类染色体分组:根据着丝粒位置和染色体大小,将22对常染色体由大到小依 次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,分别用大写字母AG表示。 A组:包括1-3号染色体,1号和3号为中央着丝粒染色体,2号为亚中着丝粒染色体 B组:包括4-5号染色体,均为亚中着丝粒染色体 C组:包括6-12号和X染色体,均为亚中着丝粒染色体,Ⅹ染色体大小界于7号和8 号染色体之间 D组:包括13-15号染色体,为近端着丝粒染色体,可以有随体４ 分别移向两极。因此，经过一次有丝分裂过程，DNA 复制一次，细胞分裂一次，染色体也分 裂一次，并平均分配到两个子细胞中。这样保证了新的子细胞具有与母细胞相同的全套遗传 物质，从而保证了所有细胞的染色体数目恒定。 （二）减数分裂（meiosis）：是生殖细胞发生过程中的一种特殊分裂方式，DNA 复制一 次，细胞连续分裂两次，因此，由一个细胞形成 4 个子细胞，子细胞的遗传物质是母细胞的 一半。减数分裂由两次连续分裂构成： 1、减数分裂 I：在第一次减数分裂的间期，DNA 进行复制；第一次减数分裂前期非常复 杂，分细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在偶线期同源染色体进行配对，同源染 色体配对的结果，每对染色体形成一个紧密相伴的二价体，在人类细胞中形成 23 个二价体； 每个二价体都是由两条同源染色体组成，每一同源染色体含两条复制而来的姐妹染色单体， 两条姐妹染色单体由着丝粒相连。这样，每个二价体由四条染色单体组成，称为四分体。在 粗线期，同源染色体间的非姐妹染色单体发生片段交换（crossing-over）；在第一次减数分裂 后期，二价体中的两条同源染色体彼此分开，分别向两极移动。每一极只获得每对同源染色 体的一条。每条同源染色体由两条姐妹染色单体组成。 2、减数分裂 II：间期很短，不进行 DNA 复制，在第二次减数分裂中期，着丝粒纵裂， 两条姊妹染色单体分开，分别移向细胞两极。 三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类： 中期染色体由两条姊妹染色单体组成，两条姊妹染色单体通过着丝粒相连，着丝粒处凹 陷缩窄，因此也称为主缢痕（primary constriction）。着丝粒将染色体分为上、下两部分， 上部分称为短臂（short arm， p），下部分称为长臂（long arm，q）。根据着丝粒位置，人 类中期染色体可分为三种类型：中央着丝粒染色体（metacentric chromosome）的着丝粒位 于染色体中部，染色体长臂和短臂长度相等或近似相等；亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）着丝粒偏向一端，染色体两臂不等，短臂短于长臂；近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）的着丝粒靠近染色体的一端。在有些中期染色体的长、短臂上 可见凹陷缩窄区，称为次缢痕（secondary constriction）；人类近端着丝粒染色体的短臂 末端可见球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次缢痕，与核仁形成有关， 称为核仁形成区。 中期分裂细胞中含有 46 条染色体，可构成 23 对，1-22 对为男女共有，称为常染色体 （autosomes）；另一对则男女不同，女性为两条 X 染色体，男性为一条 X 染色体和一条 Y 染色体，X 和 Y 染色体称为性染色体（sex chromosomes）。 四、人类染色体核型和组型： （一）染色体核型（karyotype） 1、 概念：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种 图像进行分析称为核型分析。 2、 核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第 二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为 46，XY。异常核型 的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 （二）人类染色体分组：根据着丝粒位置和染色体大小，将 22 对常染色体由大到小依 次命名为 1 至 22 号，并将人类染色体分为 7 组，分别用大写字母 A-G 表示。 A 组：包括 1-3 号染色体，1 号和 3 号为中央着丝粒染色体，2 号为亚中着丝粒染色体； B 组：包括 4-5 号染色体，均为亚中着丝粒染色体； C 组：包括 6-12 号和 X 染色体，均为亚中着丝粒染色体，X 染色体大小界于 7 号和 8 号染色体之间； D 组：包括 13-15 号染色体，为近端着丝粒染色体，可以有随体；