E组:包括16-18号染色体,16号为中央着丝粒染色体,17和18号为亚中着丝粒染色 体 F组:包括1920号染色体,为中央着丝粒染色体 G组:包括21-22号和Y染色体,为近端着丝粒染色体,21、22号染色体可以有随体 Y染色体的大小变异较大,大于21和22号染色体,其长臂常常平行靠拢。 五、人类染色体带型 用各种染色体显带技术,使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹,而每一号 染色体都有其独特的带纹,这就构成了每条染色体的带型。 (一)带型命名原则 1971年在巴黎召开的人类细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准 系统。1978年的国际会议上,制定了《人类细胞遗传学命名的国际体制 an international system for human cytogenetic nomenclature,ISCN)》,提出了统一的符号和术语 每条显带染色体根据ISCN规定的界标( landmark)分为若干个区( region),每个区又 包括若干带(band)。界标包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显恒定的带。两相邻界 标之间为区。每条染色体都是由一系列连贯的带组成,没有非带区。 区和带的命名原则包括:1、长、短臂分别命名区,各区分别命名带:2、用数字命名 从着丝粒向远端依次编号,靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带:3、做为界标 的带为远端区第1带。 带型描述包括4部分:染色体序号,臂符,区号和带号,各部分之间无分隔符。如lp13 表示1号染色体短臂1区3带。 (二)常见带型的类型、特点及临床应用 1、Q带( Q banding):Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显 微镜下进行观察。Q显带技术是最早建立的显带技术,它在观察染色体多态方面有重要的用 途。但Q带保存时间短,而且需要在荧光显微镜下进行观察,因而,限制了Q显带技术的 应用。 2、G显带( G banding):染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用 Giemsa染 色,可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下,可见Q带亮带相应的部位,被 Giemsa 染成深带,而Q带暗带相应的部位被 Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带,所显示 的带纹称为G带。G显带克服了Q显带的缺点,G带标本可长期保存,而且可在光学显微 镜下观察,因而得到了广泛的应用,是目前进行染色体分析的常规带型。 3、R显带( r banding):所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反,故称为R 带( reversed band)。G带浅带如果发生异常,不易发现和识别,而R显带技术可以将G带 浅带显示出易于识别的深带,所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作 用。 4、C显带( C banding):专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色。因而,C带可用来分析染色体这些部位的改变 5、T显带( T banding):专门显示染色体端粒的显带技术,用来分析染色体端粒。 6、N显带( n banding:专门显示核仁组织区的显带技术 7、高分辨显带(high- resolution banding):分裂中期一套单倍染色体一般显示320条 带。70年代后期,采用细胞同步化方法和改进的显带技术,获得细胞分裂前中期、晚前期 或早前期的分裂相,可以得到带纹更多的染色体,能显示550-850条带,甚至2000条带以 上。这种显带技术称为高分辨显带技术 8、SCE( sister chromatid exchange)显示方法:5-溴脱氧尿嘧啶核苷 (5- bromodeoxy- uridine,BrdU)是脱氧胸腺嘧啶核苷的类似物,在DNA链的复制过程中,５ E 组：包括 16-18 号染色体，16 号为中央着丝粒染色体，17 和 18 号为亚中着丝粒染色 体； F 组：包括 19-20 号染色体，为中央着丝粒染色体； G 组：包括 21-22 号和 Y 染色体，为近端着丝粒染色体，21、22 号染色体可以有随体。 Y 染色体的大小变异较大，大于 21 和 22 号染色体，其长臂常常平行靠拢。 五、人类染色体带型 用各种染色体显带技术，使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹，而每一号 染色体都有其独特的带纹，这就构成了每条染色体的带型。 （一）带型命名原则： 1971 年在巴黎召开的人类细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准 系统。1978 年的国际会议上，制定了《人类细胞遗传学命名的国际体制(an international sysntem for human cytogenetic nomenclature， ISCN)》，提出了统一的符号和术语。 每条显带染色体根据 ISCN 规定的界标（landmark）分为若干个区（region），每个区又 包括若干带（band）。界标包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显恒定的带。两相邻界 标之间为区。每条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。 区和带的命名原则包括：1、长、短臂分别命名区，各区分别命名带；2、用数字命名， 从着丝粒向远端依次编号，靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的 1 区 1 带；3、做为界标 的带为远端区第 1 带。 带型描述包括 4 部分：染色体序号，臂符，区号和带号，各部分之间无分隔符。如 1p13 表示 1 号染色体短臂 1 区 3 带。 (二) 常见带型的类型、特点及临床应用 1、 Q 带（Q banding）： Q 显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显 微镜下进行观察。Q 显带技术是最早建立的显带技术，它在观察染色体多态方面有重要的用 途。但 Q 带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了 Q 显带技术的 应用。 2、 G 显带（G banding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa 染 色，可以显示出与 Q 带相似的带纹。在光学显微镜下，可见 Q 带亮带相应的部位，被 Giemsa 染成深带，而 Q 带暗带相应的部位被 Giemsa 染成浅带。这种显带技术称为 G 显带，所显示 的带纹称为 G 带。G 显带克服了 Q 显带的缺点，G 带标本可长期保存，而且可在光学显微 镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。 3、 R 显带（R banding）：所显示的带纹与 G 带的深、浅带带纹正好相反，故称为 R 带（reversed band）。G 带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而 R 显带技术可以将 G 带 浅带显示出易于识别的深带，所以 R 显带对分析染色体 G 带浅带部位的结构改变有重要作 用。 4、 C 显带（C banding）：专门显示着丝粒的显带技术。C 显带也可使第 1、9、16 号和 Y 染色体长臂的异染色质区染色。因而，C 带可用来分析染色体这些部位的改变。 5、 T 显带（T banding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。 6、 N 显带（N banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。 7、 高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍染色体一般显示 320 条 带。70 年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期 或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示 550-850 条带，甚至 2000 条带以 上。这种显带技术称为高分辨显带技术。 8、SCE（sister chromatid exchange）显示方法： 5- 溴 脱 氧 尿 嘧 啶 核 苷 （5-bromodeoxy-uridine，BrdU）是脱氧胸腺嘧啶核苷的类似物，在 DNA 链的复制过程中