可替代胸腺嘧啶。由于DNA的半保留复制,当细胞在含有BrdU的培养液中经过两个分裂 周期后,两条姊妹染色单体的DNA链在化学组成上出现差别,即一条染色单体的DNA双 链中有一条链掺入了BrdU,另一条则为原来的模板,不含BrdU:而另一条染色单体的两条 DNA链中的胸腺嘧啶核苷均被BrdU取代。由于掺入BrdU的DNA分子螺旋化程度较低」 与染色剂的亲和力降低, Giemsa染色时着色浅。因此,在显微镜下可清楚地区别姊妹染色 单体。 在染色体的复制过程中两条姊妹染色单体的遗传物质在相同位点上交换,称为姊妹染 色单体互换(SCE)。经过BrdU处理,两条姊妹染色单体的着色程度明显不同,若两条染 色单体之间有互换,即可在同一单体上看到深浅相间的片段。由于姐妹染色单体的DNA序 列相同,SCE并不改变遗传物质组成,但SCE是由于染色体发生断裂和重接而产生的,因 此,SCE显示方法通常用来检测染色体断裂频率,用来研究药物和环境因素的致畸效应 六、染色体多态 人类染色体数目是相当恒定的,但人类染色体形态存在微小变异,这种变异称为染色 体多态( chromosomal polymorphism)。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面 的不同。在显带技术应用以前,人们就已经注意到了同源染色体随体的大小、形态和副缢痕 的长度等存在差异。随着显带技术的应用,通过比较和测量带纹的宽度和着色强度,进而发 现了更多的多态性,包括荧光强度和颜色的差异。 1、染色体多态的一般特性 1)它们按孟德尔方式遗传,在个体中是恒定的,但在群体中是变异的; 2)它们集中地表现在某些染色体的一定部位。这些部位都是含有高度重复DNA的结 构异染色质所在之处 3)不具有表型或病理学意义 2、染色体多态的常见部位和形式 在人类染色体中,含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的,它集中于着 丝粒、随体、副缢痕和Y染色体长臂远侧段。因此,人类染色体多态也集中表现在这些部 1)近端着丝粒染色体之短臂和随体区:表现为短臂和随体区的增长或缩短;随体有无、 增大或重复以及这些结构的荧光强度和其它着色性能的变异 2)1、9和16号染色体副缢痕区:表现为副缢痕之有无或增长、着色性能之变异等。 3)一些常染色体,主要是3和4号染色体着丝粒异染色质的大小和荧光强度的变异。 4)Y染色体长臂远侧2/3的长度和着色性的变异 3、染色体多态的应用 染色体多态作为一个稳定的、显微镜下可见的遗传标记,在医学生物学中有多种用途 可以说,凡需要鉴定染色体和细胞来源时,或发现某一多态与其它遗传标记连锁时都可以加 以利用。 1)用以鉴别额外或异常染色体的来源:如利用21号染色体多态可以追踪先天愚型患者 额外的21号染色体来自父方还是母方。 2)在法医学上用作亲权鉴定:子女的两条同源染色体中,一条来自父方,一条来自母 方,而Y染色体则必来自父亲。因此,通过比较子女和双亲的染色体,根据是否有相同的 多态特征就能帮助确定他们之间的关系 3)用来鉴别细胞来源:如追踪输血后细胞的命运 4)用于人类基因定位:如果发现某一多态与其它性状有连锁,就可以根据连锁的原理, 把该性状的基因定位于相应部位, Duffy血型基因的定位即为一例。 七、性染色质( sex chromatin)与性染色体( sex chromosomes)６ 可替代胸腺嘧啶。由于 DNA 的半保留复制，当细胞在含有 BrdU 的培养液中经过两个分裂 周期后，两条姊妹染色单体的 DNA 链在化学组成上出现差别，即一条染色单体的 DNA 双 链中有一条链掺入了 BrdU，另一条则为原来的模板，不含 BrdU；而另一条染色单体的两条 DNA 链中的胸腺嘧啶核苷均被 BrdU 取代。由于掺入 BrdU 的 DNA 分子螺旋化程度较低， 与染色剂的亲和力降低，Giemsa 染色时着色浅。因此，在显微镜下可清楚地区别姊妹染色 单体。 在染色体的复制过程中两条姊妹染色单体的遗传物质在相同位点上交换，称为姊妹染 色单体互换（SCE）。经过 BrdU 处理，两条姊妹染色单体的着色程度明显不同，若两条染 色单体之间有互换，即可在同一单体上看到深浅相间的片段。由于姐妹染色单体的 DNA 序 列相同，SCE 并不改变遗传物质组成，但 SCE 是由于染色体发生断裂和重接而产生的，因 此，SCE 显示方法通常用来检测染色体断裂频率，用来研究药物和环境因素的致畸效应。 六、染色体多态 人类染色体数目是相当恒定的，但人类染色体形态存在微小变异，这种变异称为染色 体多态(chromosomal polymorphism)。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面 的不同。在显带技术应用以前，人们就已经注意到了同源染色体随体的大小、形态和副缢痕 的长度等存在差异。随着显带技术的应用，通过比较和测量带纹的宽度和着色强度，进而发 现了更多的多态性，包括荧光强度和颜色的差异。 1、染色体多态的一般特性 1）它们按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的； 2）它们集中地表现在某些染色体的一定部位。这些部位都是含有高度重复 DNA 的结 构异染色质所在之处。 3）不具有表型或病理学意义。 2、染色体多态的常见部位和形式 在人类染色体中，含有高度重复 DNA 的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着 丝粒、随体、副缢痕和 Y 染色体长臂远侧段。因此，人类染色体多态也集中表现在这些部 位。 1）近端着丝粒染色体之短臂和随体区：表现为短臂和随体区的增长或缩短；随体有无、 增大或重复以及这些结构的荧光强度和其它着色性能的变异。 2）1、9 和 16 号染色体副缢痕区：表现为副缢痕之有无或增长、着色性能之变异等。 3）一些常染色体，主要是 3 和 4 号染色体着丝粒异染色质的大小和荧光强度的变异。 4）Y 染色体长臂远侧 2/3 的长度和着色性的变异。 3、染色体多态的应用 染色体多态作为一个稳定的、显微镜下可见的遗传标记，在医学生物学中有多种用途。 可以说，凡需要鉴定染色体和细胞来源时，或发现某一多态与其它遗传标记连锁时都可以加 以利用。 1）用以鉴别额外或异常染色体的来源：如利用 21 号染色体多态可以追踪先天愚型患者 额外的 21 号染色体来自父方还是母方。 2）在法医学上用作亲权鉴定：子女的两条同源染色体中，一条来自父方，一条来自母 方，而 Y 染色体则必来自父亲。因此，通过比较子女和双亲的染色体，根据是否有相同的 多态特征就能帮助确定他们之间的关系。 3）用来鉴别细胞来源：如追踪输血后细胞的命运。 4）用于人类基因定位：如果发现某一多态与其它性状有连锁，就可以根据连锁的原理， 把该性状的基因定位于相应部位，Duffy 血型基因的定位即为一例。 七、性染色质（sex chromatin）与性染色体（sex chromosomes）