第二章人类换色体 学大铜要桌 1、掌握人类染色质的组成和结构 2、掌握人类染色质与染色体的对应关系 3、掌握细胞分裂中的染色体行为 4、掌握人类染色体的结构和分组 5、掌握人类染色体带型概念及命名原则 6、掌握G、Q和R带型的特点及其临床应用,了解其它带型的特点及临床应用 7、了解人类染色体多态及其应用 ●重点、难点介绍 、人类染色质的组成及结构 (一)染色质的概念:细胞核内能被碱性染料染色的物质,称为染色质( chromatin) 染色质可以分为常染色质( euchromatin)和异染色质( heterochromatin)两大类:常染色质 呈较松散状态,它们均匀地分布在整个细胞核内,染色较浅,具有转录活性;异染色质在整 个细胞周期都处于高度螺旋化状态,在细胞核中形成染色较深的团块,存在于异染色质中的 基因是没有转录活性的。在人类有两类异染色质,一类是兼性异染色质( facultative heterochromatin),另一类为结构异染色质( constitutive heterochromatin)。兼性异染色质又称 功能性异染色质,在特定细胞或在特定发育阶段呈凝缩状态而失去功能,在另一发育阶段时 又呈松散状态而恢复功能,如Ⅹ染色质。结构异染色质总是呈凝缩状态,所含DNA一般为 高度重复序列,没有转录活性,常见于着丝粒、端粒区、Y染色体长臂远端2/3区段和次缢 痕区等。 (二)染色质组成:染色质由DNA、组蛋白( histone)、非组蛋白和少量RNA组成 DNA与组蛋白的重量比比较稳定,接近于1:1,非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 组蛋白为碱性蛋白,含有大量的碱性氨基酸。组成人类染色质的组蛋白共有5种,分 别称为H、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。组蛋白的功能与染色质的结 构构成有关 (三)染色质结构: 染色质是间期核中遗传物质的存在形式,由许多重复的结构单位组成,这些结构单位称 为核小体( nucleosome)。核小体是由一条DNA双链分子串联起来,形似一串念珠。每个核 小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白H2A、HB、H3和H4各二个分子形 成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的DNA组成,这段DNA约146bp,绕八聚体外围 1.75圈。两个核心部之间的DNA链称为连接区。这段DNA的长度变异较大,组蛋白H 位于连接区DNA表面 (四)核小体包装成染色质与染色体 由直径为2mm的双链DNA分子形成直径为10m核小体细丝后,DNA的长度已压缩 了7倍。核小体进一步螺旋化,形成外径为30mm的染色质纤维(螺线管),其长度为DNA 的1/42。当细胞进入分裂期,染色质进一步螺旋折叠,形成染色体。中期染色体长度约为 DNA长度的105。 细胞分裂过程中的染色体行为 (一)有丝分裂( mi tosis):有丝分裂是体细胞增殖方式,分为间期和分裂期,分裂期 又分为前、中、后和末四个时期。在细胞周期中染色体发生一系列变化:在间期,DNA进行 复制,进入分裂期染色质螺旋折叠形成染色体,在中期染色体由两条姊妹染色单体构成,两 条姊妹染色单体以着丝粒相连;进入分裂后期,每条染色体的着丝粒纵裂,染色单体分开,３ 第二章 人类染色体 ⚫ 教学大纲要求 1、掌握人类染色质的组成和结构 2、掌握人类染色质与染色体的对应关系 3、掌握细胞分裂中的染色体行为 4、掌握人类染色体的结构和分组 5、掌握人类染色体带型概念及命名原则 6、掌握 G、Q 和 R 带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用 7、了解人类染色体多态及其应用 ⚫ 重点、难点介绍 一、人类染色质的组成及结构 （一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质（chromatin）。 染色质可以分为常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）两大类：常染色质 呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性；异染色质在整 个细胞周期都处于高度螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块，存在于异染色质中的 基因是没有转录活性的。在人类有两类异染色质，一类是兼性异染色质（facultative heterochromatin），另一类为结构异染色质（constitutive heterochromatin）。兼性异染色质又称 功能性异染色质，在特定细胞或在特定发育阶段呈凝缩状态而失去功能，在另一发育阶段时 又呈松散状态而恢复功能，如 X 染色质。结构异染色质总是呈凝缩状态，所含 DNA 一般为 高度重复序列，没有转录活性，常见于着丝粒、端粒区、Y 染色体长臂远端 2/3 区段和次缢 痕区等。 （二）染色质组成：染色质由 DNA、组蛋白（histone）、非组蛋白和少量 RNA 组成。 DNA 与组蛋白的重量比比较稳定，接近于 1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 组蛋白为碱性蛋白，含有大量的碱性氨基酸。组成人类染色质的组蛋白共有 5 种，分 别称为 H1、H2A、H2B、H3 和 H4，它们在进化中高度保守。组蛋白的功能与染色质的结 构构成有关。 （三）染色质结构： 染色质是间期核中遗传物质的存在形式，由许多重复的结构单位组成，这些结构单位称 为核小体（nucleosome）。核小体是由一条 DNA 双链分子串联起来，形似一串念珠。每个核 小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白 H2A、H2B、H3 和 H4 各二个分子形 成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的 DNA 组成，这段 DNA 约 146bp，绕八聚体外围 1.75 圈。两个核心部之间的 DNA 链称为连接区。这段 DNA 的长度变异较大，组蛋白 H1 位于连接区 DNA 表面。 （四）核小体包装成染色质与染色体 由直径为 2nm 的双链 DNA 分子形成直径为 10nm 核小体细丝后，DNA 的长度已压缩 了 7 倍。核小体进一步螺旋化，形成外径为 30nm 的染色质纤维（螺线管），其长度为 DNA 的 1/42。当细胞进入分裂期，染色质进一步螺旋折叠，形成染色体。中期染色体长度约为 DNA 长度的 10-5。 二、细胞分裂过程中的染色体行为 （一）有丝分裂（mitosis）：有丝分裂是体细胞增殖方式，分为间期和分裂期，分裂期 又分为前、中、后和末四个时期。在细胞周期中染色体发生一系列变化：在间期，DNA 进行 复制，进入分裂期染色质螺旋折叠形成染色体，在中期染色体由两条姊妹染色单体构成，两 条姊妹染色单体以着丝粒相连；进入分裂后期，每条染色体的着丝粒纵裂，染色单体分开