经典MHC基因具有高度多态性,决定个体组织特异性,其编码的分子直接 参与抗原递呈 3组成 (1)经典MHC基因 难点 []经典MHCI类基因(la基因) 见图 包括A、B、C3个座位。编码HLA-I类分子。 5’端有1个编码信号肽的外显子,其下游的3个外显子,分别编码重链(a 链)胞外区的α1、α2和α3结构域,其后的数个外显子分别编码跨膜区和胞 浆内区。 Ⅰ类基因编码的α链与第15号染色体编码的β2微球蛋白(β 2 microglobulin,β2m)非共价结合而成I类分子。 [2]经典MHCⅡ类基因 见图 包括 HLA-DP、DQ、DR3个亚区。编码HLA-Ⅱ类分子 每个基因有6~7个外显子,分别编码Ⅱ类分子α链或β链的相应结构域, 组成 DP a-DPβ、 dQ a-Dq p和 DR a-DRβ3种异二聚体分子。 (2)免疫功能相关基因 此类基因通常不显示或仅显示有限的多态性,其基因产物不直接递呈抗原, 但在抗原的加工和胞内运转、免疫应答和免疫调节中发挥重要作用。 [编码补体成分的基因 [2]抗原加工递呈相关基因位于Ⅱ类基因区。 ①低分子量多肽基因(LMP)包括LMP2和LMP7两个座位,编码胞质中 蛋白酶体的亚单位,参与对内源性抗原的酶解。 ②抗原肽转运体基因(TAP)包括TAPl和TAP2两个座位,其编码分子 TAP是内质网上的异二聚体分子,参与内源性抗原肽的转运,使经蛋白酶体降 解的抗原肽从胞质中进入内质网腔,与新合成的MHCI类分子结合。 ③ HLA-DM、HLA-DO基因为非经典基因。 DM包括DMA和DMB两个座位,其编码的分子 HLA-DM参与外源性抗 原肽与MHCⅡ类分子结合的过程。 DO基因有DOA和DOB两个座位,其编码分子 HLA-DO是HA-DM功能 的负调节因子。 ④TAP相关蛋白基因其产物TAP参与内源性抗原的加工和递呈。 (3)非经典I类基因*又称Ib基因,在HLA复合体中包括HLAE G、-H等。目前研究较多的为HLAE和HLAG基因。 [HLAE基因 位于HLAC、-B座位之间,已发现有5个等位基因。 编码HLA-E分子经典 MHC 基因具有高度多态性，决定个体组织特异性，其编码的分子直接 参与抗原递呈。 3.组成 （1）.经典 MHC 基因 难点 [1]经典 MHCⅠ类基因（Ia 基因） 见图 包括 A、B、C 3 个座位。编码 HLA-Ⅰ类分子。 5’端有 1 个编码信号肽的外显子，其下游的 3 个外显子，分别编码重链（α 链）胞外区的α1、α2 和α3 结构域，其后的数个外显子分别编码跨膜区和胞 浆内区。 Ⅰ 类 基 因编 码 的 α链 与 第 15 号 染色 体 编码 的 β 2 微球蛋白（β 2-microglobulin，β2m）非共价结合而成Ⅰ类分子。 [2]经典 MHCⅡ类基因 见图 包括 HLA-DP、-DQ、-DR 3 个亚区。编码 HLA-Ⅱ类分子。 每个基因有 6~7 个外显子，分别编码Ⅱ类分子α链或β链的相应结构域， 组成 DPα-DPβ、DQα-Dqβ和 DRα-DRβ 3 种异二聚体分子。 （2）免疫功能相关基因 此类基因通常不显示或仅显示有限的多态性，其基因产物不直接递呈抗原， 但在抗原的加工和胞内运转、免疫应答和免疫调节中发挥重要作用。 [1] 编码补体成分的基因 [2] 抗原加工递呈相关基因 位于Ⅱ类基因区。 ①低分子量多肽基因（LMP） 包括 LMP2 和 LMP7 两个座位，编码胞质中 蛋白酶体的亚单位，参与对内源性抗原的酶解。 ②抗原肽转运体基因（TAP） 包括 TAP1 和 TAP2 两个座位，其编码分子 TAP 是内质网上的异二聚体分子，参与内源性抗原肽的转运，使经蛋白酶体降 解的抗原肽从胞质中进入内质网腔，与新合成的 MHCⅠ类分子结合。 ③HLA-DM、HLA-DO 基因 为非经典基因。 DM 包括 DMA 和 DMB 两个座位，其编码的分子 HLA-DM 参与外源性抗 原肽与 MHCⅡ类分子结合的过程。 DO 基因有 DOA 和 DOB 两个座位，其编码分子 HLA-DO 是 HLA-DM 功能 的负调节因子。 ④TAP 相关蛋白基因 其产物 TAP 参与内源性抗原的加工和递呈。 （3）非经典Ⅰ类基因* 又称 Ib 基因，在 HLA 复合体中包括 HLA-E、-F、 -G、-H 等。目前研究较多的为 HLA-E 和 HLA-G 基因。 [1] HLA-E 基因 位于 HLA-C、-B 座位之间，已发现有 5 个等位基因。 编码 HLA-E 分子