20世纪80年代中期已应用这一技术成 功地进行了B地中海贫血病、苯丙酮 尿症等遗传病的基因诊断 RFLP连锁分析是一种十分有用的 遗传病诊断技术,适用于诊断任何一种 单基因遗传病。由于DNA多态性基因 座普遍存在于人体基因组中,即使突变 的遗传病基因序列或基因产物还不清 楚,但只要找到和突变基因连锁的 RFLP基因座,就可以利用RFLP连锁 分析进行遗传病的基因诊断和产前诊 断。有人提出如果建立起一套以20cM 间隔的平均分布于整个基因组的RFLP 基因座,并选用合适的探针,就有可能 对所有的遗传病进行基因诊断。 第一代多态性标志的应用 (1)1978年 YWKan首次利用 RFLP对镰刀形细胞贫血实现了产前基 因诊断 Hpaβ珠蛋 白基因片段(kb) Hb基因型 总计 130kb片段的频率 7.67.67.6/7.0 7.013.07.6/13.013.013.0 白人AS51 9 0.3120 世纪 80 年代中期已应用这一技术成 功地进行了 β 地中海贫血病、苯丙酮 尿症等遗传病的基因诊断。 RFLP 连锁分析是一种十分有用的 遗传病诊断技术，适用于诊断任何一种 单基因遗传病。由于 DNA 多态性基因 座普遍存在于人体基因组中，即使突变 的遗传病基因序列或基因产物还不清 楚，但只要找到和突变基因连锁的 RFLP 基因座，就可以利用 RFLP 连锁 分析进行遗传病的基因诊断和产前诊 断。有人提出如果建立起一套以 20cM 间隔的平均分布于整个基因组的 RFLP 基因座，并选用合适的探针，就有可能 对所有的遗传病进行基因诊断。 第一代多态性标志的应用 （1） 1978年YW Kan 首次利用 RFLP对镰刀形细胞贫血实现了产前基 因诊断 ——————————————— ——————————————— —————————————— Hpa Iβ珠蛋 白基因片段（kb） Hb基因型 ——————————————— ——————— 总 计 13.0kb片段的频率 7.6/7.6 7.6/7.0 7.0/13.0 7.6/13.0 13.0/13.0 ——————————————— ——————————————— —————————————— 白人AS 5 1 1 9 0 16 0.31