4 11 0 0 黑人AA86 0.03 亚洲AA15 0 0 镰形红细胞贫血症基因诊断示意图: MstⅡ部位 1. 15kb ISv rvs-Ⅱ 如次 正常 性状贫血 135kb 1. 15kb 镰形红细胞贫血症的基因诊断 限制酶MstⅡ所识别的DNA碱基 序列是 CCTGAGG,而这是正常β珠蛋 白基因(βA)第6个密码子及其前后的碱 基序列。经MstⅡ切开,形成1.15kb和 0.2kb两个片段。但当正常β珠蛋白基 因突变为镰形细胞贫血基因(βS)时,第 6个密码子GAG突变为GTG,于是 CCTGAGG变成 CCTGTGG,而不能被 stⅡ所识别,以致酶切时产生1.35kb 的DNA片段。据此,可以对镰形细胞 贫血病进行基因诊断SS 0 0 0 4 11 15 0.87 AA 12 0 0 0 0 12 0 黑人AA 8 6 0 1 0 15 0.03 亚洲AA 15 0 0 0 0 15 0 ——————————————— ——————————————— —————————————— 镰形红细胞贫血症基因诊断示意图： 限制酶 MstⅡ所识别的 DNA 碱基 序列是 CCTGAGG，而这是正常 β 珠蛋 白基因(βA)第 6 个密码子及其前后的碱 基序列。经 MstⅡ切开，形成 1.15kb 和 0.2kb 两个片段。但当正常 β 珠蛋白基 因突变为镰形细胞贫血基因(βS)时，第 6 个密码子 GAG 突变为 GTG，于是 CCTGAGG 变成 CCTGTGG，而不能被 MstⅡ所识别，以致酶切时产生 1.35kb 的 DNA 片段。据此，可以对镰形细胞 贫血病进行基因诊断