中国出生缺陷防治报告(2012) 间，先天性心脏、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类 疾病是我国围产儿前10位高发畸形（表1）。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的 72.1%,2011年这一比例下降到65.9%：2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的 26.7%。 表1围产期出生缺陷发生率顺位(1/万 顺位 1996年 2000年 2005年 2010年 2011年 总唇裂 总唇裂 先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病 (14.50) (14.07) (23.96) (28.82) (40.95) 神经管缺陷 多指（趾） 多指（趾） 多指（趾） 多指（趾） 2 (13.60) (12.45) (14.66) (15.91) (16.73) 多指（趾） 神经管缺陷 总唇裂 总唇裂 总唇裂 3 (9.20) (11.96) (13.73) (13.17) (11.43) 脑积水 先天性心脏病 神经管缺陷 神经管缺陷 脑积水 (6.50) (11.40) (8.84) (6.48) (5.47) 5 先天性心脏病 脑积水 脑积水 脑积水 马蹄内翻 (6.20) (7.10) (7.52) (6.00) (5.17) 肢体短缩 肢体短缩 肢体短缩 马蹄内翻 尿道下裂 6 (5.21) (5.79) (5.76) (5.08) (5.03) 7 马蹄内翻 马蹄内翻 尿道下裂 尿道下裂 并指（趾） (4.69) (4.97) (5.24) (4.87) (4.88) 尿道下裂 尿道下裂 马蹄内翻 并指（趾） 神经管缺陷 8 (3.08) (4.07) (5.06) (4.81) (4.50) 并指（趾） 并指（趾） 并指（趾） 肢体短缩 肢体短缩 9 (3.08) (3.95) (4.94) (4.74) (4.09) 小耳 直肠肛门闭 小耳 锁或狭窄 小耳 小耳 10 (2.86) (3.43) (3.60) (3.09) (2.79) (数据来源：全国出生缺陷监测系统) 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死 和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的 诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。 全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到及2011年的 第8位，为4.50/万：2000-2011年期间，下降幅度达62.4%：其中，农村下降幅度达到 72.8%,城市下降幅度达64.5%（图1）。中国出生缺陷防治报告（2012） 间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类 疾病是我国围产儿前10位高发畸形（表1）。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的 72.1%，2011年这一比例下降到65.9%；2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的 26.7%。 表1 围产期出生缺陷发生率顺位（1/万） 顺位 1996年 2000年 2005年 2010年 2011年 1 总唇裂 （14.50） 总唇裂 （14.07） 先天性心脏病 （23.96） 先天性心脏病 （28.82） 先天性心脏病 （40.95） 2 神经管缺陷 （13.60） 多指（趾） （12.45） 多指（趾） （14.66） 多指（趾） （15.91） 多指（趾） （16.73） 3 多指（趾） （9.20） 神经管缺陷 （11.96） 总唇裂 （13.73） 总唇裂 （13.17） 总唇裂 （11.43） 4 脑积水 （6.50） 先天性心脏病 （11.40） 神经管缺陷 （8.84） 神经管缺陷 （6.48） 脑积水 （5.47） 5 先天性心脏病 （6.20） 脑积水 （7.10） 脑积水 （7.52） 脑积水 （6.00） 马蹄内翻 （5.17） 6 肢体短缩 （5.21） 肢体短缩 （5.79） 肢体短缩 （5.76） 马蹄内翻 （5.08） 尿道下裂 （5.03） 7 马蹄内翻 （4.69） 马蹄内翻 （4.97） 尿道下裂 （5.24） 尿道下裂 （4.87） 并指（趾） （4.88） 8 尿道下裂 （3.08） 尿道下裂 （4.07） 马蹄内翻 （5.06） 并指（趾） （4.81） 神经管缺陷 （4.50） 9 并指（趾） （3.08） 并指（趾） （3.95） 并指（趾） （4.94） 肢体短缩 （4.74） 肢体短缩 （4.09） 10 小耳 （2.86） 直肠肛门闭 锁或狭窄 （3.43） 小耳 （3.60） 小耳 （3.09） 小耳 （2.79） （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死 和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的 诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。 全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到及2011年的 第8位，为4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到 72.8%，城市下降幅度达64.5%（图1）