中国出生缺陷防治报告(2012) 投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成 效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。 2012年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。 通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少 了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。《中国儿童发展纲要 (2010-2020年)》提出了“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所 致残疾”的任务目标。发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，旨在向公众和国际社 会全面介绍中国出生缺陷防治工作进展，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工 作，改善儿童健康状况，不断提高出生人口素质。 一、 出生缺陷发生现状 (一)我国出生缺陷总体发生水平 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。通过出生缺陷监测来了解 一个国家或地区人群主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料 来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国 年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺 陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中 等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家 的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出 生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾 病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺 陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监 测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到 2011年的153.23/万。 (二)主要出生缺陷病种的发生现状 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000一2011年期中国出生缺陷防治报告（2012） 投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成 效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。 2012年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。 通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少 了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。《中国儿童发展纲要 (2010-2020年)》提出了“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所 致残疾”的任务目标。发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在向公众和国际社 会全面介绍中国出生缺陷防治工作进展，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工 作，改善儿童健康状况，不断提高出生人口素质。 一、出生缺陷发生现状 （一）我国出生缺陷总体发生水平 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。通过出生缺陷监测来了解 一个国家或地区人群主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料 来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国 年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺 陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中 等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家 的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出 生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾 病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺 陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监 测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到 2011年的153.23/万。 （二）主要出生缺陷病种的发生现状 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000—2011年期