中国出生缺陷防治报告(2012) 中国出生缺陷防治报告(2012) 前 言 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体 畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原 因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力 障碍等。 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左 右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不 但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和 社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及 时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望 寿命的提高。 中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，逐步完善出生缺陷防治相关 法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。逐步健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科 医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。大力推广适 宜技术，提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性。在加强常规孕产妇保健和儿童保健 的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿 治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监 测系统的建设。 为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2011年，中央财政共中国出生缺陷防治报告（2012） 中国出生缺陷防治报告（2012） 前 言 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体 畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原 因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力 障碍等。 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左 右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不 但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和 社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及 时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望 寿命的提高。 中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，逐步完善出生缺陷防治相关 法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。逐步健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科 医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。大力推广适 宜技术，提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性。在加强常规孕产妇保健和儿童保健 的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿 治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监 测系统的建设。 为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2011年，中央财政共