用 Giemsa染色,使染色体(除着丝粒和次缢痕外)都均匀着色,因 此,非显带染色体核型很难准确鉴别岀组内染色体的序号。1960年在 美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国 际会议,确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及 核型描述(包括染色体数目和结构异常的核型描述)等统一的标准命 名系统。根据这一命名系统,1~22号为常染色体,是男女共有的22 对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体,女性为ⅩX,男 性为ⅩY;将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7个组,A 组最大,G组最小。X染色体列入C组,Y染色体列入G组(图9-8) (表92)。 核型的描述包括两部分内容,第一部分是染色体总数,第二部分 是性染色体的组成,两者之间用“,”分隔开。正常女性核型描述为: 46,XX,正常男性核型描述为:46,XY。在正常核型中,染色体是 成对存在的,每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同, 其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,称为同源染色体 ( homologous);而不同对染色体彼此称为非同源染色体。由于非显 带染色体标本不能将每一条染色体本身的特征完全显示出来。因此, 只能根据各染色体的大致特征(大小、着丝粒位置)来识别染色体, 即使是最有经验的细胞遗传学家,也只能较准确地识别出1、2、3、 16号和Y等几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,只能识 别出属于哪一组,而对组内相邻号的染色体之间很难区分;并且,对 于染色体所发生的一些结构畸变,例如易位、倒位和微小的缺失等均 不能检出,这对染色体异常,特别是结构畸变的研究与临床应用受到 极大的限制。因此,从1959年 Lejeune发现第一例人类染色体病至 1968年的10年中,人们只发现了10多种染色体异常综合征,并且主 要是染色体数目异常的病例 表9-2:人类核型分组与各组染色体形态特征(非显带标本) 组号染色体号大小 着丝粒位置 次溢痕随体 可鉴别程度 A1~3 最大中(1、3号) 1号常见 可鉴别12 用 Giemsa 染色，使染色体（除着丝粒和次缢痕外）都均匀着色，因 此，非显带染色体核型很难准确鉴别出组内染色体的序号。1960 年在 美国丹佛、1963 年在英国伦敦、1966 年在美国芝加哥召开过三次国 际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及 核型描述（包括染色体数目和结构异常的核型描述）等统一的标准命 名系统。根据这一命名系统，1～22 号为常染色体，是男女共有的 22 对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为 XX，男 性为 XY；将这 23 对染色体分为 A、B、C、D、E、F、G 7 个组，A 组最大，G 组最小。X 染色体列入 C 组，Y 染色体列入 G 组（图 9-8） （表 9-2）。 核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分 是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为： 46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。在正常核型中，染色体是 成对存在的，每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同， 其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，称为同源染色体 （homologous）；而不同对染色体彼此称为非同源染色体。由于非显 带染色体标本不能将每一条染色体本身的特征完全显示出来。因此， 只能根据各染色体的大致特征（大小、着丝粒位置）来识别染色体， 即使是最有经验的细胞遗传学家，也只能较准确地识别出 1、2、3、 16 号和 Y 等几条染色体，对 B、C、D、F 和 G 组的染色体，只能识 别出属于哪一组，而对组内相邻号的染色体之间很难区分；并且，对 于染色体所发生的一些结构畸变，例如易位、倒位和微小的缺失等均 不能检出，这对染色体异常，特别是结构畸变的研究与临床应用受到 极大的限制。因此，从 1959 年 Lejeune 发现第一例人类染色体病至 1968 年的 10 年中，人们只发现了 10 多种染色体异常综合征，并且主 要是染色体数目异常的病例。 表 9-2：人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 组号 染色体号 大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度 A 1~3 最大 中（1、3 号） 1 号常见 可鉴别