中国医科大学教务处制 领学目标及基木要求： 1掌深染色体数目则发的特点及式成因 2掌平染色休结构时麦特红、块失、易位的简式、详式描述 3掌握常染色体三体综合征〔21、18、13)主要伤床挂状、核型、发南机制5印-综合 让主要临味疣状、棱型、发钠机制 4掌握Ly假说、X染色质、X染色休失活证据 5掌挥性染色体异常综合征主要唯床症状、核垂、发病机制 8幸性危性X染色体、脆性X染色休筹合江细胞速传学力法：染色体址竹和形念学 7了解茨光原位杂交的原理及其应用 教学内容提要及时何分配(4学时) 第一节细尾遗传学方法 50min 一、染色休显带和形态学 二、荧光原位杂交 第二节染色体异常 一、 数目异常 20 min 二、结构异常 30min 第三节染色体异常的临床后果 一、自发流产 10min 二、出生缺路 1常染色体异常综合征40如in 2性染色体异常综合征 50min 1)Ly0n假说，X染色质、X染色体失活证据 2)性染色体异常综合江 3)抛性X染色休粽合红 级学重点及难点1.敦学重点： )染色体数目变的特点及天成因：么染色体结构面 变特征、缺失，易位的简式、详式描运 3)常染色体体综合征(21、18,13》 丰要哈床症状，核平，发柄机制5即-综合征丰要临床抹状、枝型、发病机制5)Ly0n 很说、X染色质、X染色体失活证据)性染色体异常篆合征主要峰床群状、核型、发 纳机制 7)勒性X染色体、脆性X染色体综台征2.教学邓点：罗自透易位的特点， 易位型21三体的发移机制，X染色休失活证据 教学方法： 1肩发式教学方法讲授 2陆会贯通：将臻色体数目及结构异常的知识结合起来讲解染色体异常综合征发生机切 3常染色体#常筹合红与性染色体异常筹合征比较分析法 4病例分析 5课堂讨论 数学手段（挂园、灯、家煤体等》多爆体 :用的教材及参考贤料教材《医罕迪传学甲》开来干箱参考寄科《医学遗传竿习 李现主编 数研室土们意见：重点义出，目的明输，到签字年中国医科大学教务处制 教学目标及基本要求： 1 掌握染色体数目畸变的特点及其成因: 2 掌握染色体结构畸变特征、缺失、易位的简式、详式描述 3掌握常染色体三体综合征（21、18、13）主要临床症状、核型、发病机制 5p-综合 征主要临床症状、核型、发病机制 4掌握Lyon假说、X染色质、X染色体失活证据 5掌握性染色体异常综合征主要临床症状、核型、发病机制 6掌握脆性X染色体、脆性X染色体综合征 细胞遗传学方法：染色体显带和形态学 7了解荧光原位杂交的原理及其应用 教学内容提要及时间分配（4学时） 第一节 细胞遗传学方法 50min 一、染色体显带和形态学 二、荧光原位杂交 第二节 染色体异常 一、 数目异常 20 min 二、 结构异常 30min 第三节 染色体异常的临床后果 一、自发流产 10min 二、出生缺陷 1 常染色体异常综合征 40min 2 性染色体异常综合征 50min 1) Lyon假说, X染色质、X染色体失活证据 2) 性染色体异常综合征 3) 脆性X染色体综合征 教学重点及难点 1. 教学重点： 1)染色体数目畸变的特点及其成因: 2) 染色体结构畸 变特征、缺失、易位的简式、详式描述 3)常染色体三体综合征（21、18、13） 主要临床症状、核型、发病机制 5p-综合征主要临床症状、核型、发病机制 5) Lyon 假说、X染色质、X染色体失活证据 6)性染色体异常综合征主要临床症状、核型、发 病机制 7)脆性X染色体、脆性X染色体综合征 2. 教学难点： 罗伯逊易位的特点， 易位型21三体的发病机制，X染色体失活证据 教学方法： 1启发式教学方法讲授 2融会贯通：将染色体数目及结构异常的知识结合起来讲解染色体异常综合征发生机制 3 常染色体异常综合征与性染色体异常综合征比较分析法 4 病例分析 5 课堂讨论 教学手段（挂图、幻灯、多媒体……等） 多媒体 使用的教材及参考资料 教材《医学遗传学原理》孙开来主编 参考资料〈医学遗传学〉 李璞主编 教研室主任意见：重点突出，目的明确，时 签 字 年 月 日