9.(2020·江苏卷)家族性搞胆醇血症0是一种遗传病纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。下图是某 F阳家系的系诺图，下列叙述正确的是(） 99 1999 品 ☐正常男○正常女■患病男●患病女 A.阳为常染色体显性遗传病 B.阳患者双亲种至少有一人为患者 C.杂合子患者在人群种 aax'x Aax'x"aax y 口。男女正常目自男女白化 皿D男女色言翻鱼男女白化、色育 )1:的基因型是 ②)。为纯合体的几率园 (3)若Ⅲo和婚配，所生的子女中发病率为 只得一种病的可能性是 同时得两种病的可能性 ☐☐参考答案 自主预2 1.遗传物质 2.单基因多基因染色体异常 3.()一对等位基因亿)镰状细胞贫血、白化病、苯丙尿症 4.(1)两对或两对以上的等位基因（②）原发性冠心病哮喘青少年型3)此校高 5.(1)染色体变异2)染色体结构染色体数目 6.2)0较高单基因 二、1.遗传咨询产前诊断 2.2)传递方式再发风险率 3.羊水检测B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 4.DNA序列 课堂探究 课受探究1 名称 特 典型病例 显性 明女发 因其 并指、软骨发育不全 9.(2020·江苏卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约 1/100 000。下图是某 FH 家系的系谱图,下列叙述正确的是( ) A.FH 为常染色体显性遗传病 B.FH 患者双亲中至少有一人为 FH 患者 C.杂合子患者在人群中出现的频率约为 1/500 D.Ⅲ6 的患病基因由父母双方共同提供 10.下图为某遗传病的系谱图,系谱图中正常色觉(B)对色盲(b)为显性,为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性,为常 染色体遗传。请识图回答。 (1)Ⅰ1 的基因型是 。 (2)Ⅱ5 为纯合体的几率是 。 (3)若Ⅲ10 和Ⅲ11婚配,所生的子女中发病率为 ;只得一种病的可能性是 ;同时得两种病的可能性 是 。 参考答案 自主预习 一、1.遗传物质 2.单基因 多基因 染色体异常 3.(1)一对等位基因 (2)镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 4.(1)两对或两对以上的等位基因 (2)原发性 冠心病 哮喘 青少年型 (3)比较高 5.(1)染色体变异 (2)染色体结构 染色体数目 6.(2)①较高 单基因 二、1.遗传咨询 产前诊断 2.(2)传递方式 再发风险率 3.羊水检测 B 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 4.DNA 序列 课堂探究 [课堂探究 1] 名称 特点 典型病例 单 基 因 显性 致病 基因 位于常 染色体上 一般在家族中表现 为代代相传,男女发 病的概率相等 并指、软骨发育不全