第三篇遗传的家系和群体分析 第一章遗传病的家系分析 遗传病的系谱分析是了解、研究和诊断遗传病的重要步骤,从先证者入手, 尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断疾病是染色体疾病还是基因 病;是单基因还是多基因遗传;是显性还是隐性遗传;是常染色体还是性染色体 遗传。事实上系谱分析也是发现疾病、认识疾病的开始。在采集系谱时,重点应 记录家族史、婚姻史和生育史,另外对于收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情 况予以特别注意。 在进行家系系谱收集及分析时必须注意以下几个问题:①资料必须可靠,个 体的文化程度、家系成员的分散程度、被调查者的年龄、记忆和判断能力等,都 是影响资料准确度的因素:②涉及家庭成员的隐私问题,应说服被调査者积极配 合;③对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,最好能提供医院的诊断资料, 仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差;④应尽可能地扩大家系范围,以便更 准确地判断;⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因 基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问 题;⑥观察指标的不同,可能遗传方式也不同。家系分析的结果对于发病风险率 的计算将产生重要影响 第一节系谱分析 系谱分析( pedigree analysis)是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查,再以特定的符号 和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解,然后根据孟德尔定律 对各成员的表现型和基因型进行分析。通过这样的分析,可以判断某种性状或遗 传病是属于哪一种遗传病方式(单基因遗传、多基因遗传)。如果是单基因遗传, 还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。 运用遗传规律,对所提供的各系谱针对所提出的问题进行分析讨论,并注意 用医学遗传学理论解释系谱中出现的特殊现象,预测一些个体今后产生遗传病后第三篇 遗传的家系和群体分析 第一章 遗传病的家系分析 遗传病的系谱分析是了解、研究和诊断遗传病的重要步骤，从先证者入手， 尽可能多的调查其亲属的患病情况，这有助于判断疾病是染色体疾病还是基因 病；是单基因还是多基因遗传；是显性还是隐性遗传；是常染色体还是性染色体 遗传。事实上系谱分析也是发现疾病、认识疾病的开始。在采集系谱时，重点应 记录家族史、婚姻史和生育史，另外对于收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情 况予以特别注意。 在进行家系系谱收集及分析时必须注意以下几个问题：①资料必须可靠，个 体的文化程度、家系成员的分散程度、被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都 是影响资料准确度的因素；②涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配 合；③对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供医院的诊断资料， 仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差；④应尽可能地扩大家系范围，以便更 准确地判断；⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因、 基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问 题；⑥观察指标的不同，可能遗传方式也不同。家系分析的结果对于发病风险率 的计算将产生重要影响。 第一节 系谱分析 系谱分析（pedigree analysis）是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号 和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律 对各成员的表现型和基因型进行分析。通过这样的分析，可以判断某种性状或遗 传病是属于哪一种遗传病方式（单基因遗传、多基因遗传）。如果是单基因遗传， 还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。 运用遗传规律，对所提供的各系谱针对所提出的问题进行分析讨论，并注意 用医学遗传学理论解释系谱中出现的特殊现象，预测一些个体今后产生遗传病后