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代的可能性。 苯丙酮尿症(PKU)家系的系谱分析 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病,临床上表现为智能低 下。关于下列系谱(图3-1-1),①哪些个体是肯定的KU疾病基因携带者?②ⅢI 2是疾病基因携带者的概率是多少?③如果Ⅲ3和ⅢI4结婚,他们第一个孩子是 PKU患者的概率是多少?第二个孩子是PKU患者的概率又是多少?④PKU发生 的机制是什么? 图314PKU家系系谱 二、一例双生子家系系谱 下列系谱(图3-1-2)中的双生子性状的遗传方式是什么? 图3-12一例双生子家系系谱 、一例人类先天性耳聋的家系系谱 先天性耳聋呈常染色体隐性遗传,在以下系谱(图3-1-3)中,假设有两个耳 聋患者,每个人都是某一隐性突变的纯合子,他们婚后生有四个孩子,每个孩子 的听力都是正常的。试解释之 图3-3-人类先天性耳聋的家系系谱 四、一遗传病家系系谱分析 a是致病的隐性等位基因;相应的正常等位基因为A,在以下系谱中(图 3-1-4):①母亲的基因型是什么?②父亲的基因型是什么?③孩子的基因型是什 么?④疾病的遗传方式是什么?子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值? 图3-14一遗传病家系系谱代的可能性。 一、苯丙酮尿症(PKU)家系的系谱分析 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病,临床上表现为智能低 下。关于下列系谱(图 3-1-1),①哪些个体是肯定的 PKU 疾病基因携带者?②Ⅲ 2 是疾病基因携带者的概率是多少?③如果Ⅲ3 和Ⅲ4 结婚,他们第一个孩子是 PKU 患者的概率是多少?第二个孩子是 PKU 患者的概率又是多少?④PKU 发生 的机制是什么? 图 3-1-1 一 PKU 家系系谱 二、一例双生子家系系谱 下列系谱(图 3-1-2)中的双生子性状的遗传方式是什么? 图 3-1-2 一例双生子家系系谱 三、一例人类先天性耳聋的家系系谱 先天性耳聋呈常染色体隐性遗传,在以下系谱(图 3-1-3)中,假设有两个耳 聋患者,每个人都是某一隐性突变的纯合子,他们婚后生有四个孩子,每个孩子 的听力都是正常的。试解释之。 图 3-1-3 一人类先天性耳聋的家系系谱 四、一遗传病家系系谱分析 a 是致病的隐性等位基因;相应的正常等位基因为 A,在以下系谱中(图 3-1-4):①母亲的基因型是什么?②父亲的基因型是什么?③孩子的基因型是什 么?④疾病的遗传方式是什么?子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值? 图 3-1-4 一遗传病家系系谱
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