第二节 Bayes法在遗传咨询中的应用 在预测单基因遗传病的发病风险时,如果不考虑患者家系中实际遗传情况, 而仅按染色体分离与遗传方式计算,所获得的12或1/4的发病或再发风险概, 往往是不够准确的。1963年, Bayes提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论 当将这一理论应用于遗传咨询时,它不仅考虑该病的遗传规律和基因型,而且考 虑到该患者家系中的具体发病情况。因此,应用 Bayes定理能准确推算出单基因 遗传病的发病风险或再发风险,因此临床上,已在遗传咨询中普遍应用这一计算 方法。 应用 Bayes定理计算时常用的几个概念 1.前概率指所研究事件的概率,不管其任何信息。提示一个个体是携带 者的可能性(概率)是多少,不是携带者的可能性(概率)是多少。 2.条件概率考虑到事件的真实性情况或特殊条件的概率,即一个个体如 果是携带者,可根据该家系中遗传的参考信息,计算出生有遗传病子女的概率和 出生不是遗传病子女的概率。 3.联合概率即前概率与条件概率之乘积 4.后概率两项联合概率的积,分别除去一项联合概率。 利用 bayes定理的计算程序,即可更准确估计出各种单基因遗传病的发病风 险或再发风险。 二、X连锁隐性遗传病发病风险的估计 DMD是一种XR遗传病,以男性发病为主,患儿的母亲为携带者。现以图 3-1-5的一个DMD家系为例,利用 Bayes定理计算Ⅳ1将来发病风险如何。 如果按遗传规律计算,Ⅲ1、Ⅱ2都已发病,表明这一家系中,致病基因不是 新突变产生,而是隐性致病基因携带者I1传来,即他们的母亲I1为肯定携带者, 因此,Ⅱ2是携带者的概率为1/,Ⅲs是携带者的概率为1/4,Ⅳ1发病的风险则 是1/8 图315一个DMD系谱 但是,如按 Bayes定理计算,则结果有所不同。首先计算I是携带者的概率第二节 Bayes 法在遗传咨询中的应用 在预测单基因遗传病的发病风险时，如果不考虑患者家系中实际遗传情况， 而仅按染色体分离与遗传方式计算，所获得的 1/2 或 1/4 的发病或再发风险概， 往往是不够准确的。1963 年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。 当将这一理论应用于遗传咨询时，它不仅考虑该病的遗传规律和基因型，而且考 虑到该患者家系中的具体发病情况。因此，应用 Bayes 定理能准确推算出单基因 遗传病的发病风险或再发风险，因此临床上，已在遗传咨询中普遍应用这一计算 方法。 一、应用 Bayes 定理计算时常用的几个概念 1．前概率 指所研究事件的概率，不管其任何信息。提示一个个体是携带 者的可能性（概率）是多少，不是携带者的可能性（概率）是多少。 2．条件概率 考虑到事件的真实性情况或特殊条件的概率，即一个个体如 果是携带者，可根据该家系中遗传的参考信息，计算出生有遗传病子女的概率和 出生不是遗传病子女的概率。 3．联合概率 即前概率与条件概率之乘积 4．后概率 两项联合概率的积，分别除去一项联合概率。 利用 Bayes 定理的计算程序，即可更准确估计出各种单基因遗传病的发病风 险或再发风险。 二、X 连锁隐性遗传病发病风险的估计 DMD 是一种 XR 遗传病，以男性发病为主，患儿的母亲为携带者。现以图 3-1-5 的一个 DMD 家系为例，利用 Bayes 定理计算Ⅳ1 将来发病风险如何。 如果按遗传规律计算，Ⅱ1、Ⅱ2 都已发病，表明这一家系中，致病基因不是 新突变产生，而是隐性致病基因携带者Ⅰ1 传来，即他们的母亲Ⅰ1 为肯定携带者， 因此，Ⅱ2 是携带者的概率为 1/2，Ⅲ5 是携带者的概率为 1/4，Ⅳ1 发病的风险则 是 1/8。 图 3-1-5 一个 DMD 系谱 但是，如按 Bayes 定理计算，则结果有所不同。首先计算Ⅱ3是携带者的概率