(表3-1-1)。在不考虑其生育的情况下,她是携带者的前概率为1/2。但是,从系 谱中寻找参考信息时可见,Ⅱ3已生出Ⅲ、I、I、Ⅲ4四个无病的儿子,这就 是一个重要信息,因此,如果Ⅱ3是携带者,她连生四个儿子都无病的概率是1/2 ×1×1几×1/2=1/16,如果Ⅱ3不是携带者,她连生四个儿子都无病的概率是1 (16/16),它们的条件概率与条件概率相乘,即得出各自的联合概率,分别为1/2 和1632。将两项联合概率作为分母,将每项联合概率作为分子,即可得出各自 的后概率,分别为1/17和16/17。由此表明,Ⅱ3是携带者的概率不是12,而是 降低为1/17;相反,Ⅱ3不是携带者的概率也不是12,而增高到16/17。 表3-1-1图3-1-5中Ⅱ3是(XAXa)或不是(X^XA)携带者的概率 XAXa AYA 前概率 1/2 条件概率 16/16 联合概率 16/2 后概率 (1/32)÷(17/32)=1/17 (16/32)÷(17/32)=16/17 然后,再计算I是携带者概率。由于Ⅱ3是携带者的后概率为1/7,因此II s的概率将为1/17×12=1/34,从而可以估计Ⅳ1的将来发病风险为1/34×1/2=1/68 这表明按遗传规律计算和按 Bayes法计算的Ⅳ的发病风险,相互有较大的差 异,由于 Bayes定理考虑到了全面信息,所以其计算的结果更能反映家系子女发 病的真实情况,预测的发病风险更为准确、可靠。 三、常染色体隐性遗传病发病风险估计 现以肝豆状核变性为例,说明 Bayes定理在常染色本隐性遗传病中的应用 肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传病。铜在细胞中的过量累积 是细胞病变的原因,患者在发病的早期(细胞未发生不可逆的病理变化前)用排 铜药治疗,可达到临床痊愈。然而,按遗传规律来测算HLD患者同胞的再发危 险率(为25%)的实际意义不大,临床生化检査(如血清铜、尿铜和血浆铜蓝蛋 白的测定)在正常个体、HLD基因携带者及HLD患者之间呈相互重叠(见表1-4), 单独应用其中的某一指标都不能提髙再发危险率评估的正确性, Bayes定理可综 合每个生化指标所提供的信息,从而提高再发危险率评估的准确性。（表 3-1-1）。在不考虑其生育的情况下，她是携带者的前概率为 1/2。但是，从系 谱中寻找参考信息时可见，Ⅱ3 已生出Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4 四个无病的儿子，这就 是一个重要信息，因此，如果Ⅱ3 是携带者，她连生四个儿子都无病的概率是 1/2 ×1/2×1/2×1/2=1/16，如果Ⅱ3 不是携带者，她连生四个儿子都无病的概率是 1 （16/16），它们的条件概率与条件概率相乘，即得出各自的联合概率，分别为 1/32 和 16/32。将两项联合概率作为分母，将每项联合概率作为分子，即可得出各自 的后概率，分别为 1/17 和 16/17。由此表明，Ⅱ3 是携带者的概率不是 1/2，而是 降低为 1/17；相反，Ⅱ3 不是携带者的概率也不是 1/2，而增高到 16/17。 表 3-1-1 图 3-1-5 中Ⅱ3 是（XAXa）或不是（XAXA）携带者的概率 XAXa XAXA 前 概 率 1/2 1/2 条件概率 1/16 16/16 联合概率 1/32 16/32 后 概 率 (1/32)÷(17/32)=1/17 (16/32)÷(17/32)=16/17 然后，再计算Ⅲ5 是携带者概率。由于Ⅱ3是携带者的后概率为 1/17，因此Ⅲ 5的概率将为1/17×1/2=1/34，从而可以估计Ⅳ1的将来发病风险为1/34×1/2=1/68。 这表明按遗传规律计算和按 Bayes 法计算的Ⅳ1 的发病风险，相互有较大的差 异，由于 Bayes 定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发 病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。 三、常染色体隐性遗传病发病风险估计 现以肝豆状核变性为例，说明 Bayes 定理在常染色本隐性遗传病中的应用 肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传病。铜在细胞中的过量累积 是细胞病变的原因，患者在发病的早期（细胞未发生不可逆的病理变化前）用排 铜药治疗，可达到临床痊愈。然而，按遗传规律来测算 HLD 患者同胞的再发危 险率（为 25%）的实际意义不大，临床生化检查（如血清铜、尿铜和血浆铜蓝蛋 白的测定）在正常个体、HLD 基因携带者及 HLD 患者之间呈相互重叠（见表 1-4）， 单独应用其中的某一指标都不能提高再发危险率评估的正确性，Bayes 定理可综 合每个生化指标所提供的信息，从而提高再发危险率评估的准确性