表3-1-2HD三种不同性状在血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜的分组中所占的比例 HLD的三种不同状态 指标与分组 正常个体 杂合体 血浆铜蓝蛋白(mol/L) 0088(20) 00333(24) 0.991(106) 132~2.64 0.836(189) 0.583(42) 0.009(1) 0075(17) 0083(6) 0.000(0) 合计 1.000n=226)1.000(n=72)100(n=107) 血清铜(uDl/L) <942 0004(1) 0233(14) 0.967(97) 942~15.7 0290(65) 0.5332) 0030(3) 15.7 0.705(158) 0.233(14) 0010(1) 合计 1.000n=224)1.000=60)1.000=101) 尿铜(uml24h) 0.278(15) 0.147(5) 0033(3) 0.32~1.28 0.63034) 0.706(24) 0.044(4) >1.28 0093(5) 0.147(5) 0.923(84) 合计 1.000=54) 000=34) 1.000n=91) 家系如图3-1-6所示,先证者及兄妹均为HLD患者,现要评估先证者之弟 ∏14(目前临床正常)的再发危险率是多少?Ⅱ4现为7岁,根据发病年龄与发病 风险关系曲线,知其发病风险率为0.766;血浆铜蓝蛋白为1.15μmoL,根据表 1-4,这一数值为正常个体、杂合子和(症状前)患者的条件概率分别为0088、 0.33和0.991:血清铜为130μmolL,根据表3-9,这一数值为正常个体、杂合 子和(症状前)患者条件概率分别为0.290、0.533和0030:尿铜为168μmol/24h, 根据表1-3,这一数值为正常个体、杂合子和(症状前)患者的条件概率分别为 0093、0.147和0.923;另外遗传指标酯酶D的分析显示Ⅱ4个体为正常个体、杂 合子和(症状前)患者的条件概率为0.500、0000和0.500(表1-5)。根据 Bayes 定理的计算公式计算出Ⅱ4个体为正常个体、杂合子和(症状前)患者的后概率, 分别为0.101、0.000和0.899,即Ⅲ4个体再发危险率约为90%,排除了其为杂合表 3-1-2 HLD 三种不同性状在血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜的分组中所占的比例 指 标 与 分 组 HLD 的三种不同状态 正 常 个 体 杂 合 体 患 者 血浆铜蓝蛋白（μmol/L) <1.32 0.088(20) 0.0333(24) 0.991(106) 1.32~2.64 0.836(189) 0.583(42) 0.009(1) >2.64 0.075(17) 0.083(6) 0.000(0) 合计 1.000(n=226) 1.000(n=72) 1.000(n=107) 血清铜（μmol/L) <9.42 0.004(1) 0.233(14) 0.967(97) 9.42~15.7 0.290(65) 0.533(32) 0.030(3) >15.7 0.705(158) 0.233(14) 0.010(1) 合计 1.000(n=224) 1.000(n=60) 1.000(n=101) 尿铜（μmol/24h) <0.32 0.278(15) 0.147(5) 0.033(3) 0.32~1.28 0.630(34) 0.706(24) 0.044(4) >1.28 0.093(5) 0.147(5) 0.923(84) 合计 1.000(n=54) 1.000(n=34) 1.000(n=91) 一家系如图 3-1-6 所示，先证者及兄妹均为 HLD 患者，现要评估先证者之弟 Ⅱ4（目前临床正常）的再发危险率是多少？Ⅱ4 现为 7 岁，根据发病年龄与发病 风险关系曲线，知其发病风险率为 0.766；血浆铜蓝蛋白为 1.15μmol/L，根据表 1-4，这一数值为正常个体、杂合子和（症状前）患者的条件概率分别为 0.088、 0.333 和 0.991；血清铜为 13.0μmol/L，根据表 3-9，这一数值为正常个体、杂合 子和（症状前）患者条件概率分别为 0.290、0.533 和 0.030；尿铜为 1.68μmol/24h， 根据表 1-3，这一数值为正常个体、杂合子和（症状前）患者的条件概率分别为 0.093、0.147 和 0.923；另外遗传指标酯酶 D 的分析显示Ⅱ4 个体为正常个体、杂 合子和（症状前）患者的条件概率为 0.500、0.000 和 0.500（表 1-5）。根据 Bayes 定理的计算公式计算出Ⅱ4 个体为正常个体、杂合子和（症状前）患者的后概率， 分别为 0.101、0.000 和 0.899，即Ⅱ4 个体再发危险率约为 90%，排除了其为杂合