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子的可能;该Ⅱ4经3年随防后证实为HLD患者,并立即进行了相应治疗,使症 状得以控制,维持正常的学习和日常生活 图3-1-6一个HLD系谱 表3-1-3I14个体为正常个体、杂合子和(症状前)患者概率计算表 项目 正常个体杂合子(症状前)患者 前概率 0.250 0.500 0.250 条件概率 血浆铜蓝蛋白 0.088 0.333 0.991 血清铜 0.290 0.533 0.030 尿铜 0.093 0.147 0.923 酯酶D 0.500 0.000 0.500 年龄/发病风 1.000 1.000 0.766 联合概率 0.0003 0.0000 0.0026 后概率 0.101 0.000 0.899 四、实例计算 种常染色体显性遗传病的外显率为60%,一个人的祖母患此病,他的父亲 未患此病,他本人将来患此病的风险如何?试按 Bayes法计算之。 (复旦大学刘雯子的可能;该Ⅱ4 经 3 年随防后证实为 HLD 患者,并立即进行了相应治疗,使症 状得以控制,维持正常的学习和日常生活。 图 3-1-6 一个 HLD 系谱 表 3-1-3 II4 个体为正常个体、杂合子和(症状前)患者概率计算表 项 目 正 常 个 体 杂 合 子 (症状前)患者 前概率 0.250 0.500 0.250 条件概率 血浆铜蓝蛋白 0.088 0.333 0.991 血清铜 0.290 0.533 0.030 尿铜 0.093 0.147 0.923 酯酶D 0.500 0.000 0.500 年龄/发病风 险 1.000 1.000 0.766 联合概率 0.000 3 0.000 0 0.002 6 后概率 0.101 0.000 0.899 四、实例计算 一种常染色体显性遗传病的外显率为 60%,一个人的祖母患此病,他的父亲 未患此病,他本人将来患此病的风险如何?试按 Bayes 法计算之。 (复旦大学 刘雯)
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