从表8-2和表8-3可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因 型频率是一致的。实际上无论经过多少代,基因型频率将保持不变, 每种基因型的个体数量随着群体大小而增减,但是相对频率不变,这 就是 Hardy- Weinberg平衡的推理。当证明每个基因型的相对比例保持 不变,即p2、2pq和q的比例,那么这个群体可以说是处于 Hardy- Weinberg平衡。 Hardy- Weinberg平衡的应用 Hardy- Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状(疾病) 频率在群体中的分布情况,确定等位基因频率和杂合子频率,然而首 先必须判定该群体的基因型和等位基因频率是否处于 Hardy-Weinber 平衡。 (一) Hardy- Weinberg平衡的判定 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率,就可以得知这个群体 的该性状是否处于 Hardy- Weinberg平衡。假设某一基因座的一对等位 基因A和a,有三种基因型AA,Aa/aA和a,在随机1000人的群 体中,观察的基因型分布如下:AA为600人、Aa/aA为340人、aa 为60人。 从这个数据可以得到A等位基因频率p是(2×600+340)/2000 等于0.77,而等位基因a的频率q是(2×60+340)/2000等于023, 这些数据是在该群体中的观察值,如果是 Hardy-Weinberg平衡,预期 值如表8-4 表8-4不同基因型频率的预期值和观察值 基因型 预期值 观察值 5929(p2×1000 Aaaa 354.2(2pq×1000 60 X=1.607p>0.05从表 8-2 和表 8-3 可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因 型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变， 每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这 就是 Hardy-Weinberg 平衡的推理。当证明每个基因型的相对比例保持 不变，即 p²、2pq 和 q²的比例，那么这个群体可以说是处于 Hardy-Weinberg 平衡。 二、Hardy-Weinberg 平衡的应用 Hardy-Weinberg 平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病） 频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率，然而首 先必须判定该群体的基因型和等位基因频率是否处于 Hardy-Weinberg 平衡。 （一）Hardy-Weinberg 平衡的判定 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体 的该性状是否处于 Hardy-Weinberg 平衡。假设某一基因座的一对等位 基因 A 和 a，有三种基因型 AA，Aa／aA 和 aa，在随机 1000 人的群 体中，观察的基因型分布如下：AA 为 600 人、Aa／aA 为 340 人、aa 为 60 人。 从这个数据可以得到 A 等位基因频率 p 是（2×600＋340）／2000 等于 0.77，而等位基因 a 的频率 q 是（2×60＋340）／2000 等于 0.23， 这些数据是在该群体中的观察值，如果是 Hardy-Weinberg 平衡，预期 值如表 8-4。 表 8-4 不同基因型频率的预期值和观察值 基因型 预期值 观察值 AA 592.9(p 2×1000) 600 Aa/aA 354.2(2pq×1000) 340 aa 52.9(q2×1000) 60 X 2 =1.607 p＞0.05