合成相当量的α珠蛋白链,所以仅表现出轻度溶血性贫血或无症状 ④静止型a地中海贫血:该类型为α+地中海贫血基因的杂合子, 基因型为(-a/aa),缺失1个a基因。由于只有一个基因缺失或 突变,故临床上无症状,仅在出生时血液中含有1%~2%的 Hb bart's, 可以通过血红蛋白电泳检出。 (2)β地中海贫血(β- tha l assemia)是一组以血红蛋白β珠蛋 白肽链(β链)合成减少(β+)或缺失(β0)为特征的遗传性血液病 该病在世界范围内广为流行,全世界至少有1.5亿人携带β地中海贫血 基因。β地中海贫血好发于地中海沿岸国家和地区,如意大利、希腊 马耳他、塞浦路斯等,以及东南亚各国的广大地区。临床上根据患者 溶血性贫血的严重程度,将β地中海贫血分为重型、中间型和轻型三 种类型。 ①重型β地中海贫血:患者可能是β0/β0、、β+/β+或8B0 /δβ0(δβ0为融合基因)等纯合子,也可能是β0和β+地中海贫血 基因的双重杂合子(B0/B+)。其共同特点是患者不能合成β链,或 合成量很少,结果α链过剩而沉降到红细胞膜上,引起膜的性能改变, 发生严重的溶血反应,同时它们可与代偿性表达的γ链组合成HbF(a 2Y2)。患儿出生后几个月便可出现溶血反应。由于组织缺氧,促进红 细胞生成素分泌,刺激骨髓増生,骨质受损变得疏松,可岀现鼻塌眼 肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容” ②中间型β地中海贫血:一般是β+地中海贫血基因的纯合子,患 者的基因型通常为β+(高F)/β+(高F)或β+/6B+。前者为β地 中海贫血变异型的纯合子,伴有HbF(a2y2)的明显升高。后者为 两种不同变异型地中海贫血的双重杂合子。病人的症状介于重型和轻 型之间,故称为中间型。 ③轻型β地中海贫血:发生于β°或β+地中海贫血基因的杂合子, 无任何临床症状,需通过实验室检査才能确诊。患者主要是β+/βA、 B0/βA或β0/δBA等杂合子,都带有1个正常的β基因BA,所以可 以合成相当量的β珠蛋白链。患者的HbA2(q262)和HbF(a2Y2) 可代偿性增高合成相当量的α珠蛋白链，所以仅表现出轻度溶血性贫血或无症状。 ④静止型α地中海贫血：该类型为α+地中海贫血基因的杂合子， 基因型为（-α／αα），缺失1个α基因。由于只有一个基因缺失或 突变，故临床上无症状，仅在出生时血液中含有l％～2％的Hb Bart’s， 可以通过血红蛋白电泳检出。 （2）β地中海贫血（β-tha1assemia）是一组以血红蛋白β珠蛋 白肽链（β链）合成减少（β+）或缺失（β0）为特征的遗传性血液病。 该病在世界范围内广为流行，全世界至少有1.5亿人携带β地中海贫血 基因。β地中海贫血好发于地中海沿岸国家和地区，如意大利、希腊、 马耳他、塞浦路斯等，以及东南亚各国的广大地区。临床上根据患者 溶血性贫血的严重程度，将β地中海贫血分为重型、中间型和轻型三 种类型。 ①重型β地中海贫血：患者可能是β0／β0、、β+／β+或δβ0 ／δβ0（δβ0为融合基因）等纯合子，也可能是β0和β+地中海贫血 基因的双重杂合子（β0／β+）。其共同特点是患者不能合成β链，或 合成量很少，结果α链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能改变， 发生严重的溶血反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α 2γ2）。患儿出生后几个月便可出现溶血反应。由于组织缺氧，促进红 细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼 肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。 ②中间型β地中海贫血：一般是β+地中海贫血基因的纯合子，患 者的基因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／δβ+。前者为β地 中海贫血变异型的纯合子，伴有Hb F（α2 γ2）的明显升高。后者为 两种不同变异型地中海贫血的双重杂合子。病人的症状介于重型和轻 型之间，故称为中间型。 ③轻型β地中海贫血：发生于β0或β+地中海贫血基因的杂合子， 无任何临床症状，需通过实验室检查才能确诊。患者主要是β+／βA、 β0／βA或β0／δβA等杂合子，都带有1个正常的β基因βA，所以可 以合成相当量的β珠蛋白链。患者的HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2） 可代偿性增高