常见单基因遗传病及分类 遗传方式 常见类型 AD 多指、短指、多发性家族性结肠息肉症、家族性高 胆固醇血症、先天性夜盲症、视网膜母细胞瘤、肌 强直性营养不良 AR 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症 XD 脆性X综合征、假性甲状腺功能减退、抗维生素D 佝偻病、遗传性慢性肾炎、口面指综合征、色素失 禁症 XR 血友病、假性肥大性肌营养不良、红绿色盲、家族 性低色素贫血 临床分子生物学检验技术遗传方式 常见类型 AD 多指、短指、多发性家族性结肠息肉症、家族性高 胆固醇血症、先天性夜盲症、视网膜母细胞瘤、肌 强直性营养不良 AR 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症 XD 脆性X综合征、假性甲状腺功能减退、抗维生素D 佝偻病、遗传性慢性肾炎、口面指综合征、色素失 禁症 XR 血友病、假性肥大性肌营养不良、红绿色盲、家族 性低色素贫血