二、单基因遗传病的分子诊断方法 基因异常 常用分子生物学检验技术 点突变 ASO杂交、PCR-ASO、PCR-RFLP、 PCR-SSCP、AS-PCR、DGGE 片段突变 基因组DNA印迹法、多重PCR、 限制酶谱分析、FISH 基因已知但异常不明确 基因内或旁侧序列多态性连锁分 析RFLP、AMP-FILP) 基因未知 与疾病连锁的多态性分析(SSCP、 RFLP、AMP-FLP) 临床分子生物学检验技术 二、单基因遗传病的分子诊断方法 基因异常 常用分子生物学检验技术 点突变 ASO杂交、PCR-ASO、PCR-RFLP、 PCR-SSCP、AS-PCR、DGGE 片段突变 基因组DNA印迹法、多重PCR、 限制酶谱分析、FISH 基因已知但异常不明确 基因内或旁侧序列多态性连锁分 析 (RFLP、AMP-FLP) 基因未知 与疾病连锁的多态性分析 (SSCP、 RFLP 、AMP-FLP)