有些染色体异常不属于某种肿瘤所特有,即同一种肿瘤内可能有 不同的染色体异常;或同一类的染色体异常可出现于不同肿瘤中。另 一方面,由于显带技术的应用,人们注意到了标志染色体的形成机制, 还注意到了像P小体这种标志染色体在CML不同病期的变化现象, 使得人们联想到染色体的某些变化(如染色体重排断裂点、脆性部位 等)可能是肿瘤发生的原因。 四、某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性 某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性,称为肿瘤的 遗传易感性。肿瘤有时成为这些遗传性缺陷或疾病的一部分 )共济失调性毛细血管扩张症 共济失调性毛细血管扩张症( ataxia telangiectas ia,AT)是一种罕 见的AR遗传病,发病率为140000~1/100000其主要的临床表现是 进行性小脑共济失调,肺部反复感染,以及眼和面部皮肤的毛细血管 扩张。其他特征包括对射线的杀伤作用异常敏感,染色体具不稳定性, 易患白血病或淋巴瘤、免疫缺陷等。患者对射线的杀伤作用异常敏感, 染色体具不稳定性,易患癌症,免疫缺陷等。以前人们一直认为该病 是多基因遗传病。但经过近40年的研究,AT的致病基因(ATM)终 于在1995年被克隆,同时也确定AT为单基因遗传病。 (二) Bloom综合征 Blom综合征( Bloom syndrome,BS)由 Bloom首先报道,患者 常见的临床表现包括身材矮小,慢性感染,免疫功能缺陷,日光敏感 性面部红斑和轻度颜面部畸形,且多在30岁前发生各种肿瘤和白血 病。染色体不稳定性或基因组不稳定性是BS患者细胞遗传学的显著 特征,主要表现在:①体外培养的BS细胞株的染色体易发生断裂并 易形成结构畸变;体内BS细胞如颊粘膜细胞在分裂间期常可见细胞 内出现多个微核结构;②BS细胞的染色体易发生在染色体的同源序列 之间,从而出现频发的姐妹染色单体交换(SCEs)现象;③不但在编 码序列之间,而且在非编码序列之间也同样存在BS体细胞的断裂性5 有些染色体异常不属于某种肿瘤所特有，即同一种肿瘤内可能有 不同的染色体异常；或同一类的染色体异常可出现于不同肿瘤中。另 一方面，由于显带技术的应用，人们注意到了标志染色体的形成机制， 还注意到了像 Ph 小体这种标志染色体在 CML 不同病期的变化现象， 使得人们联想到染色体的某些变化（如染色体重排断裂点、脆性部位 等）可能是肿瘤发生的原因。 四、某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性 某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性，称为肿瘤的 遗传易感性。肿瘤有时成为这些遗传性缺陷或疾病的一部分。 （一）共济失调性毛细血管扩张症 共济失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）是一种罕 见的 AR 遗传病，发病率为 1/40000～1/100000。其主要的临床表现是 进行性小脑共济失调，肺部反复感染，以及眼和面部皮肤的毛细血管 扩张。其他特征包括对射线的杀伤作用异常敏感，染色体具不稳定性， 易患白血病或淋巴瘤、免疫缺陷等。患者对射线的杀伤作用异常敏感， 染色体具不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。以前人们一直认为该病 是多基因遗传病。但经过近 40 年的研究，AT 的致病基因（ATM）终 于在 1995 年被克隆，同时也确定 AT 为单基因遗传病。 （二）Bloom 综合征 Bloom 综合征（Bloom syndrome，BS）由 Bloom 首先报道，患者 常见的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感 性面部红斑和轻度颜面部畸形，且多在 30 岁前发生各种肿瘤和白血 病。染色体不稳定性或基因组不稳定性是 BS 患者细胞遗传学的显著 特征，主要表现在：①体外培养的 BS 细胞株的染色体易发生断裂并 易形成结构畸变；体内 BS 细胞如颊粘膜细胞在分裂间期常可见细胞 内出现多个微核结构；②BS 细胞的染色体易发生在染色体的同源序列 之间，从而出现频发的姐妹染色单体交换（SCEs）现象；③不但在编 码序列之间，而且在非编码序列之间也同样存在 BS 体细胞的断裂性