此细胞系就称为该肿瘤的干系( stemline),干系的染色体数目称为众 数( model number);细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系 ( sideline)。 在正常组织中,干系就是以46为众数的细胞系,其众数的百分 比一般可达98%~100%。在恶性肿瘤中,众数可以是46(多为假二 倍体),也可为其他数目。但众数细胞百分比较低,一般约20%~30% 在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休,如果一种异常的染色体 较多地出现在某种肿瘤的细胞内,就称为标志染色体( marker hromosome)。在一个干系内的标志染色体往往相同,说明肿瘤起源 于同一个祖细胞。标志染色体是恶性肿瘤的特点之一,可分为特异性 与非特异性标志染色体两种 特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比 较突出的例子是慢性粒细胞性白血病( chronic myelogenous leukemia, CML)中的费城染色体( Philadelphia chromosome),即Ph小体。Ph 小体是第22q-所形成的畸变染色体。22q断裂段易位于9号染色体长 臂末端,即t(9;22)(q34;q11)(图16-2)。CML患者中95%为 Ph阳性,且发现于CML早期患者的骨髓细胞中,故有早期诊断的价 值。据报道,化疗后Ph小体可消失,因此Ph小体的有无又可作为判 定治疗效果的一种指标 此外,还有一些肿瘤特异的染色体标志,例如,视网膜母细胞瘤 的i(6p)、del(13)(q14.1), Burkitt淋巴瘤的t(8;14)(q24;q32), 甲状腺瘤的inv(10)(qllq21),脑膜瘤的22q-或-2,视网膜母细胞 瘤的13q14,CML急性变呈现的+8和17q+,急性白血病的7或+9, Wilms瘤的1!p中间缺失(llpl3→pl14),结肠息肉的+8或+14,小细 胞肺癌3中间缺失(3p14→p23),肺腺癌与肺鳞癌中6q(6q23→qter), 黑色素瘤中的+7或+2,鼻咽癌的t(l;3)(q41;pl1)以及乳腺癌 中的涉及1q的易位等。 16-2Ph小体的形成4 此细胞系就称为该肿瘤的干系（stemline），干系的染色体数目称为众 数（model number）；细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系 （sideline）。 在正常组织中，干系就是以 46 为众数的细胞系，其众数的百分 比一般可达 98％～100％。在恶性肿瘤中，众数可以是 46（多为假二 倍体），也可为其他数目。但众数细胞百分比较低，一般约 20％～30％。 在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休，如果一种异常的染色体 较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标志染色体（marker chromosome）。在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源 于同一个祖细胞。标志染色体是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性 与非特异性标志染色体两种。 特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比 较突出的例子是慢性粒细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia， CML）中的费城染色体（Philadelphia chromosome），即 Ph 小体。Ph 小体是第 22q-所形成的畸变染色体。22q 断裂段易位于 9 号染色体长 臂末端，即 t（9；22）（q34；q11）（图 16-2）。CML 患者中 95％为 Ph 阳性，且发现于 CML 早期患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价 值。据报道，化疗后 Ph 小体可消失，因此 Ph 小体的有无又可作为判 定治疗效果的一种指标。 此外，还有一些肿瘤特异的染色体标志，例如，视网膜母细胞瘤 的 i（6p）、del（13）（q14.1），Burkitt 淋巴瘤的 t（8;14）（q24；q32）， 甲状腺瘤的 inv（10）（q11q21），脑膜瘤的 22q-或-22，视网膜母细胞 瘤的 13q14-，CML 急性变呈现的+8 和 17q+，急性白血病的-7 或+9， Wilms 瘤的 11p 中间缺失（11p13→p14），结肠息肉的+8 或+14，小细 胞肺癌 3p 中间缺失（3p14→p23），肺腺癌与肺鳞癌中 6q（- 6q23→qter）， 黑色素瘤中的+7 或+22，鼻咽癌的 t（1；3）（q41；p11）以及乳腺癌 中的涉及 1q 的易位等。 图 16-2 Ph 小体的形成