@泰山医学院 Taishan Medical iversiy 优生优育 11.溶血性贫血贫血黄疸血红蛋白尿 12.贫血黄疸脾肿大 13.智力低下惊厥发作色素减少尿的特殊臭味 14.别烈、喷射状呕吐胃蠕动波右上腹部肿块黄疸 15.便血贫血腹痛腹泻里急后重 16.智力低下发育迟缓特殊面容皮肤纹理改变其他畸形 17.童年表现老人血貌动脉硬化 18.变形缺陷裂解缺陷发育不良畸形缺陷 19.头围增大☒门增大张力增高骨缝裂开眼球呈落日状颅内压增高症状 20.24小时内呕吐腹胀 三、名词解释 出生缺陷一又称先天畸形，根据O定义：出生时已存在的，从肉眼观察和尸体解剖有形态异 常者 头小畸形一是头用较正常同龄儿低于2个标准差(SD)以上，同时伴有头顷畸形及功能障碍， 四、问答题 1.重型B地中海贫血的临床表现有娜些？ 出生时无症状，3~12个月发病，慢性进行性贫血：肝脾大，常有轻度黄疽：地中海贫血特殊 面容症状：身材矮小 2.肝豆状核变性的临床表现有哪些？ (1)肝脏损害最常见 (2)神经精神损害 主要为锥体外系症状 (3)角膜色素环 特有体征 (4)肾脏损害 肾小管重吸收功能障碍 (5)骨骼损害 骨骼畸形、关节疼痛