图泰山医学院 Taishan Medical iverity 优生优育 1,重型B地中海贫血的临床表现有哪些？ 2.肝豆状核变性的临床表现有哪些？ 3.什么是出生缺陷？ 4.出生缺陷的临床分类有哪些？ 5.先天性巨结肠的临床表现有哪些？ 参考答案 、单项选择题 题号1 2 5 6 0 10 答案 A 题号 11 12 13 16 17 19 20 答案B A D B B 题号21 22 23 24 25 27 30 答案 A D D 题号 31 32 3 34 35 36 8 39 40 答案B B 二、填空题： 1.智力低下身材矮小特殊面容 2.智力低下 面容特殊身材矮小 3.特殊头形及面容特征性体态手足短厚 智力正常 4.多发性骨折蓝色巩膜耳聋 5.疼痛高血压血尿结石感染 6.反复发作性血尿神经性耳聋进行性慢性肾功能衰竭。 7.遗尿多饮持续性多尿 8.<4cm 9.重度短肢性侏儒 10.出血倾向因出血引起的继发症状