@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 二、填空题： 1.遗传性性甲状腺功能低下的主要症状为()()()。 2.典型克汀病的临床表现有()()()。 3.软骨发育不全典型的临床表现有()、()、()、()。 4.成骨不全临床以()、()、()为特征。 5.成人型多囊肾最早症状为()，70%以上有()，半数出现()，常见并发症为()和()。 6.遗传性肾炎的特点为()()()。 7.尿崩症的首发症状为()，常表现为()()。 8.生长激素缺乏症儿童每年增长的速率小于() 9.软骨发育不全的临床主要特征为()。 10.血友病的主要表现为()以及()。 11.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷的主要症状是()，表现()()()。 12.遗传性球形红细胞增多症突出的临床表现为()()()。 13.苯丙尿症的临床主要表现为()()()和()。 14,先天性肥厚性幽门狭窄的主要临床特点有()()()()等。 15.多发性家族性息肉病一般3岁后出现症状，有()和()，常有()()及()。 16.21一三体综合症患儿的主要特征为()()()()()。 17.早老症是以()和()为其特征的一种疾病。 18.出生缺陷的类型有()()()()。 19.先天性脑积水的早期主要表现为()，以后出现()()()()，晚期出现()。 20.先天性肛门直肠畸形出生后()无胎便排出，或仅能排出少量胎便，继之()及() 三、名词解释 出生缺陷 头小畸形 四、问答题