乙型血友病( hemophilia B) 又称血浆凝血致活酶成分(PTC) 缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症,X连锁隐性 遗传。Ⅸ因子基因定位于X染色体 q26.3~27.1,它与 HGPRT、脆性X、色 盲、G6PD以及凝血因子Ⅷ的基因相邻 全长34kb由8个外显子和7个内含子 以及侧翼顺序组成。其基因突变包括 启动子区域突变。2.信号肽区域突 变。3.前导肽区域突变。4.羧基谷氨酸 区域突变。5.第一和第二表皮生长因子 (EGF)样区域突变。6.活化区域突变 7.催化区域突变。 32血友病的的实验性基因治疗 目前有可供进行基因治疗研究的血 友病鼠和狗动物模型,血友病基因替代 治疗在动物实验中已取的较大进展。通 过 1. Viral genes are removed from AAv 2. A gene for blood clotting pro- tein FactorⅨ X is pla 3②2 2一)3 The Factor IX-bea aring VI- ruses are injected into the thigh muscle 4. The viruses infect muscle to produce the Factor IX protein that allows the blood to clot 可使血友病鼠或狗的凝血因子缺陷得到持续 纠正 3.3血友病的临床基因治疗乙型血友病（hemophilia B） 又称血浆凝血致活酶成分（PTC） 缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症，X 连锁隐性 遗传。Ⅸ因子基因定位于 X 染色体 q26.3～27.1，它与 HGPRT、脆性 X、色 盲、G6PD 以及凝血因子Ⅷ的基因相邻。 全长 34kb 由 8 个外显子和 7 个内含子 以及侧翼顺序组成。其基因突变包括： 1.启动子区域突变。2.信号肽区域突 变。3.前导肽区域突变。4.羧基谷氨酸 区域突变。5.第一和第二表皮生长因子 （EGF）样区域突变。6.活化区域突变。 7.催化区域突变。 3.2 血友病的的实验性基因治疗 目前有可供进行基因治疗研究的血 友病鼠和狗动物模型，血友病基因替代 治疗在动物实验中已取的较大进展。通 过 治 疗 ， 可 使 血 友 病 鼠 或 狗 的 凝 血 因 子 缺 陷 得 到 持 续 纠正。 3.3 血友病的临床基因治疗