(2).器官移植已提示单一脏器 如肝脏)的重建能产生良好效果 (3).通过连续测定血脂易于监测 治疗的生化疗效。 (4).纯合子FH的基因型与表型的 关系提示部分基因重建具有治疗效果。 (5).该病重型患者,采用常规治 疗无效,且患者常在童年夭折 (6).已建立了可靠的动物模型, 如 Watanabe遗传性高脂血症兔(WHL)。 3血友病 血友病( hemophilia)是一组遗传 性凝血因子缺乏症,可分为甲、乙、丙 和血管性假血友病四种类型。根据我国 1986-1989年对全国进行血友病患病率 的调查显示:总患病率273/10万,略 低于欧美地区,四型的构成比是:甲型 79.8%,乙型14.1%,丙型2.8%,血 性假血友病3.3% 3.1血友病的分子机制 在此简介甲型与乙型血友病。 甲型血友病( hemophilia A) 又名第Ⅷ因子缺乏症,是位于X染 色体上的抗血友病球蛋白基因(FⅧ因 子)突变所致。FVⅢ基因定位于Xq28, 全长186kb,由26个外显子和25个内 含子组成。已发现约300多种基因突变, 基因型与表型密切相关。点突变是导致 轻中型甲型血友病的病因,另有少数中 型及近半数重型患者是由于缺失或插 入突变,或是涉及内含子22的基因倒 位所致。(2). 器官移植已提示单一脏器 (如肝脏)的重建能产生良好效果。 (3). 通过连续测定血脂易于监测 治疗的生化疗效。 (4). 纯合子 FH 的基因型与表型的 关系提示部分基因重建具有治疗效果。 (5). 该病重型患者, 采用常规治 疗无效, 且患者常在童年夭折。 (6). 已建立了可靠的动物模型, 如 Watanabe 遗传性高脂血症兔(WHHL)。 3 血友病 血友病（hemophilia）是一组遗传 性凝血因子缺乏症，可分为甲、乙、丙 和血管性假血友病四种类型。根据我国 1986-1989 年对全国进行血友病患病率 的调查显示：总患病率 2.73/10 万，略 低于欧美地区，四型的构成比是：甲型 79.8%，乙型 14.1%，丙型 2.8%，血管 性假血友病 3.3%。 3.1 血友病的分子机制 在此简介甲型与乙型血友病。 甲型血友病（hemophilia A） 又名第Ⅷ因子缺乏症，是位于 X 染 色体上的抗血友病球蛋白基因（FⅧ因 子）突变所致。FVIII 基因定位于 Xq28， 全长 186kb，由 26 个外显子和 25 个内 含子组成。已发现约 300 多种基因突变， 基因型与表型密切相关。点突变是导致 轻中型甲型血友病的病因，另有少数中 型及近半数重型患者是由于缺失或插 入突变，或是涉及内含子 22 的基因倒 位所致