需根据情况酌情增加检查次数。染色体病。 2.2核磁共振成像 核磁共振成像技术是核磁共振在医学领域的应用。人体内含有非常丰富的水， 不同的组织，水的含量也各不相同，如果能够探测到这些水的分布信息，就能够 绘制出一幅比较完整的人体内部结构图像，核磁共振成像技术就是通过识别水分 子中氢原子信号的分布来推测水分子在人体内的分布，进而探测人体内部结构的 技术。 使用核磁共振成像技术，可以直接在显示器上观察到胎儿的形态特征，从而检 查胎儿是否有异样。 2.3母体血清检测 婴儿体内的一些蛋白质与代谢产物会通过脐带进入母亲体内，所以可以通过检测 母亲血清内特定化学物质含量的方式来检查婴儿是否健康。 以唐筛检查为例，目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类 绒毛膜性腺激素(B-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出 孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 2.4胎儿染色体，基因检测 主要有以下方法： 羊水细胞培养一胎儿染色体核型分析可有效检出染色体数目异常和大片段结构异 常，曾作为产前染色体病胎儿诊断的金标准。但羊水细胞培养、染色体标本制备， 尤其是核型分析的人力耗费大，限制了这项技术的大规模应用。此外，该技术不 能用于单基因突变检测，也无法检出染色体微小片段增减导致的微缺失微重复综 合征。 荧光原位杂交技术是根据核酸碱基互补配对原理，用荧光基团对探针进行直接标 记并与目标序列结合，最后利用荧光显微镜直接观察目标序列染色体上的分布情 况。 CMA又称分子核型分析，通过全基因组水平进行荧光信号扫描，可实现全染色 体组的拷贝数变异检测，检出所有染色体数目和染色体不平衡异常，特别是对检 出染色体微小片段的缺失和重复等具有突出优势。 第二代测序又称高通量测序，由模板制备、序列检测和数据分析三部分组成。其 核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列， 获得海量序列信息，并利用生物信息学工具进行分析。需根据情况酌情增加检查次数。染色体病。 2.2 核磁共振成像 核磁共振成像技术是核磁共振在医学领域的应用。人体内含有非常丰富的水， 不同的组织，水的含量也各不相同，如果能够探测到这些水的分布信息，就能够 绘制出一幅比较完整的人体内部结构图像，核磁共振成像技术就是通过识别水分 子中氢原子信号的分布来推测水分子在人体内的分布，进而探测人体内部结构的 技术。 使用核磁共振成像技术，可以直接在显示器上观察到胎儿的形态特征，从而检 查胎儿是否有异样。 2.3 母体血清检测 婴儿体内的一些蛋白质与代谢产物会通过脐带进入母亲体内，所以可以通过检测 母亲血清内特定化学物质含量的方式来检查婴儿是否健康。 以唐筛检查为例，目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类 绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出 孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 2.4 胎儿染色体，基因检测 主要有以下方法： 羊水细胞培养一胎儿染色体核型分析可有效检出染色体数目异常和大片段结构异 常， 曾作为产前染色体病胎儿诊断的金标准。但羊水细胞培养、染色体标本制备， 尤其是核型分析的人力耗费大， 限制了这项技术的大规模应用。此外，该技术不 能用于单基因突变检测，也无法检出染色体微小片段增减导致的微缺失微重复综 合征。 荧光原位杂交技术是根据核酸碱基互补配对原理， 用荧光基团对探针进行直接标 记并与目标序列结合， 最后利用荧光显微镜直接观察目标序列染色体上的分布情 况。 ＣＭＡ又称分子核型分析，通过全基因组水平进行荧光信号扫描，可实现全染色 体组的拷贝数变异检测，检出所有染色体数目和染色体不平衡异常，特别是对检 出染色体微小片段的缺失和重复等具有突出优势。 第二代测序又称高通量测序，由模板制备、序列检测和数据分析三部分组成。其 核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定ＤＮＡ的序列， 获得海量序列信息，并利用生物信息学工具进行分析