上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称：生物技术与人类课程号： BI913 班级号：397833 姓名： 陈亮 学号： 517070910031 专业：应用物理 课程小论文 题目 产前检查技术 得分 产前检查技术 陈亮 (上海交通大学，上海，200240) 摘要：目的：普及产前检查技术的相关知识。方法：查阅，分析相关文献并思 考。结果：了解到产前检查技术，产前检查的现状，产前检查的技术及原理，产 前检查的重要性，思考并展望了产前检查的未来 关键词：产前检查现状技术原理重要性未来 Prenatal examination technique CHEN Liang Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200240,China) Abstruct:Objective:to popularize the knowledge of prenatal examination technol ogy.Methods:to consult,analyze and consider relevant literatures.Results:to und erstand the prenatal examination technology,the present situation of prenatal exa mination,the technology and principle of prenatal examination,the importance of prenatal examination,and to think about and look into the future of prenatal ex amination Keywords:Prenatal examination;status technique;principle;importance;future
上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称： 生物技术与人类 课程号： BI913 班级号： 397833 姓名： 陈亮 学号： 517070910031 专业： 应用物理 课程小论文 题目 产前检查技术 得分 产前检查技术 陈 亮 （上海交通大学，上海，200240） 摘 要：目的：普及产前检查技术的相关知识。方法：查阅，分析相关文献并思 考。结果：了解到产前检查技术，产前检查的现状，产前检查的技术及原理，产 前检查的重要性，思考并展望了产前检查的未来 关键词：产前检查 现状 技术 原理 重要性 未来 Prenatal examination technique CHEN Liang ( Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240, China) Abstruct: Objective: to popularize the knowledge of prenatal examination technol ogy.Methods: to consult, analyze and consider relevant literatures. Results: to und erstand the prenatal examination technology, the present situation of prenatal exa mination, the technology and principle of prenatal examination, the importance of prenatal examination, and to think about and look into the future of prenatal ex amination Keywords: Prenatal examination; status ; technique;principle;importance;future
产前检查的现状 产前检查是围产保健中的一个重要组成部分，是贯彻以预防为主，确保优生，保障 母子健康的一个重要措施，对降低母子围产期死亡率、患病率和出生缺陷率，提高 人口素质具有重要意义。80年代初，我国首先在一些大城市按地区建立了围产保健 网，对孕产妇实行产前登记和定期产前检查监测制度，并逐步向全国推广。 1.1产前检查的内容：常规检查包括询问健康史、孕产史，全身体格检查以及产科 特有的骨盆测量、阴道检查、肛门检查及绘制妊娠图等。根据具体情况还应进行 肝功能、血液生化、电解质测定以及胸透、心电图、乙型肝炎抗原抗体等项检查； 对胎位不清、听不清胎心者，应行B型超声检查；对有死胎死产史、胎儿畸形史和 患遗传性疾病病例，应检测孕妇血甲胎蛋白值、羊水细胞培养、行染色体核型分析 等。有研究显示B超检查的比例增加非常迅速，已经从1971-1980年的13.15%增加 到2001年以后的92.15%，但有些项目增加则非常缓慢，尤其是肝功能检查。近年来， 国内外将应用彩色超声心动图作为诊断胎儿先天性心脏病最主要的手段，有文献 报道，将普通腹部B超应用于产前检查，同样可以有效筛查胎儿先天性心脏病：还有 报道[6]，应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断，较常规的羊膜腔穿刺和绒毛吸取术 基础上的产前细胞遗产学诊断而言，具有敏感性和特异性高的特点，是一种无创性 产前基因诊断方法，具有广泛的临床应用前景。 1.2产前检查的次数：目前的产前检查从确诊早孕时开始，妊娠28周前每4周查1 次，妊娠28周后每2周查1次，妊娠36周后每周查1次。凡属高危妊娠者，应酌情 增加产前检查次数。1929年，自英国开始实施的1214次产前检查模式，己经在世 界范围内沿用70余年。WH0于2002年提出了一个新的产前检查模式：产前检查次 数减少到4次，分别在12、26、32、38周进行，同时增加每次产前检查的时间，使 产妇接受更多的产前保健信息和健康教育。国内大量的文献表明，产前检查的次数 对胎儿生长受限、早产率、妊娠高血压综合征、早产和孕产妇死亡率产生明显的 影响，但不同产前检查次数组巨大儿、胎膜早破和胎儿窘迫的发生率差异无统计学 意义。例如：国内产前检查4次以上者，胎儿生长受限和早产率逐渐下降[7]，表明
1 产前检查的现状 产前检查是围产保健中的一个重要组成部分,是贯彻以预防为主,确保优生,保障 母子健康的一个重要措施,对降低母子围产期死亡率、患病率和出生缺陷率,提高 人口素质具有重要意义。80 年代初,我国首先在一些大城市按地区建立了围产保健 网,对孕产妇实行产前登记和定期产前检查监测制度,并逐步向全国推广。 1.1 产前检查的内容：常规检查包括询问健康史、孕产史,全身体格检查以及产科 特有的骨盆测量、阴道检查、肛门检查及绘制妊娠图等。根据具体情况还应进行 肝功能、血液生化、电解质测定以及胸透、心电图、乙型肝炎抗原抗体等项检查; 对胎位不清、听不清胎心者,应行 B 型超声检查;对有死胎死产史、胎儿畸形史和 患遗传性疾病病例,应检测孕妇血甲胎蛋白值、羊水细胞培养、行染色体核型分析 等。有研究显示 B 超检查的比例增加非常迅速,已经从 1971-1980 年的 13.15%增加 到2001年以后的92.15%,但有些项目增加则非常缓慢,尤其是肝功能检查。近年来, 国内外将应用彩色超声心动图作为诊断胎儿先天性心脏病最主要的手段,有文献 报道,将普通腹部 B 超应用于产前检查,同样可以有效筛查胎儿先天性心脏病;还有 报道[6],应用孕妇血浆中胎儿 DNA 作产前诊断,较常规的羊膜腔穿刺和绒毛吸取术 基础上的产前细胞遗产学诊断而言,具有敏感性和特异性高的特点,是一种无创性 产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景。 1.2 产前检查的次数：目前的产前检查从确诊早孕时开始,妊娠 28 周前每 4 周查 1 次,妊娠 28 周后每 2 周查 1 次,妊娠 36 周后每周查 1 次。凡属高危妊娠者,应酌情 增加产前检查次数。1929 年,自英国开始实施的 12~14 次产前检查模式,已经在世 界范围内沿用 70 余年。WHO 于 2002 年提出了一个新的产前检查模式:产前检查次 数减少到 4 次,分别在 12、26、32、38 周进行,同时增加每次产前检查的时间,使 产妇接受更多的产前保健信息和健康教育。国内大量的文献表明,产前检查的次数 对胎儿生长受限、早产率、妊娠高血压综合征、早产和孕产妇死亡率产生明显的 影响,但不同产前检查次数组巨大儿、胎膜早破和胎儿窘迫的发生率差异无统计学 意义。例如:国内产前检查 4 次以上者,胎儿生长受限和早产率逐渐下降[7],表明
我国妊娠中晚期的产前干预，对这两项并发症是有效的，但国外文献显示产前检查 次数不影响胎儿生长受限和早产的发生率：产前检查5次以下者，其妊娠、分娩异 常发生率均高于检查次数大于等于5次者：缺乏围产期保健知识，产前检查次数不 足4次与孕产妇死亡率明显相关[12]；产前检查≥10次组较4~9次组早产儿发生 率显著下降(P<0.05),羊水少的发生率随产前检查次数的增加而上升(P<0.05)。 1.3产前检查的质量：文献报道，无产前检查的孕妇在过期妊娠、前置胎盘、妊娠 高血压综合征、产后出血发生率较有产前检查者高；无产前检查者新生儿室息、低 体质量儿、死胎、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿宫内感染、新生儿颅 内出血发生率较有产前检查者高：无产前检查者胎盘早剥、早产、横位等发生率较 有产前检查者高，流动人口产前检查的质量较本地人口低。随着医学技术的发展， 产前检查技术也不断地更新发展，产前检查的质量从而得到提高。例如：近年来开 展的产前超声心动图检查，提高了胎儿先天性心脏病的检出率[5]；羊膜腔穿刺术、 羊水细胞胎儿染色体检查技术的发展，降低了21-三体综合征、18-三体综合征等智 障儿的出生率。 2产前检查的技术 2.1医学超声检查 这是妊娠期中最为重要的检查项目，在妊娠7~8周时超声检查有助于判断是否为 宫内妊娠，如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况，建议第1次超声检 查的时间安排在妊娠11~13+6周，在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚 度(NT)。妊娠18~24周时进行第2次超声检查，此时胎儿各器官的结构和羊水 量最适合系统超声检查，全面筛查胎儿有无解剖学畸形，系统地检查胎儿头颅、 颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的 超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短 小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、 脉络膜囊肿等，通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30~32 周进行第3次超声检查，目的是了解观察胎儿生长发育状况，胎盘位置及胎先露 等。妊娠38~40周进行第4次超声检查，目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水 情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4一5次B超检查已足够， 但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等，则
我国妊娠中晚期的产前干预,对这两项并发症是有效的,但国外文献显示产前检查 次数不影响胎儿生长受限和早产的发生率;产前检查 5 次以下者,其妊娠、分娩异 常发生率均高于检查次数大于等于 5 次者;缺乏围产期保健知识,产前检查次数不 足 4 次与孕产妇死亡率明显相关[12];产前检查≥10 次组较 4～9 次组早产儿发生 率显著下降(P<0.05),羊水少的发生率随产前检查次数的增加而上升(P<0.05)。 1.3 产前检查的质量：文献报道,无产前检查的孕妇在过期妊娠、前置胎盘、妊娠 高血压综合征、产后出血发生率较有产前检查者高;无产前检查者新生儿窒息、低 体质量儿、死胎、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿宫内感染、新生儿颅 内出血发生率较有产前检查者高;无产前检查者胎盘早剥、早产、横位等发生率较 有产前检查者高,流动人口产前检查的质量较本地人口低。随着医学技术的发展, 产前检查技术也不断地更新发展,产前检查的质量从而得到提高。例如:近年来开 展的产前超声心动图检查,提高了胎儿先天性心脏病的检出率[5];羊膜腔穿刺术、 羊水细胞胎儿染色体检查技术的发展,降低了 21-三体综合征、18-三体综合征等智 障儿的出生率。 2 产前检查的技术 2.1 医学超声检查 这是妊娠期中最为重要的检查项目，在妊娠 7～8 周时超声检查有助于判断是否为 宫内妊娠，如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况，建议第 1 次超声检 查的时间安排在妊娠 11～13+6 周，在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚 度（NT）。妊娠 18～24 周时进行第 2 次超声检查，此时胎儿各器官的结构和羊水 量最适合系统超声检查，全面筛查胎儿有无解剖学畸形，系统地检查胎儿头颅、 颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的 超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短 小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、 脉络膜囊肿等，通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠 30～32 周进行第 3 次超声检查，目的是了解观察胎儿生长发育状况，胎盘位置及胎先露 等。妊娠 38～40 周进行第 4 次超声检查，目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水 情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述 4 个阶段做 4～5 次 B 超检查已足够， 但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等，则
需根据情况酌情增加检查次数。染色体病。 2.2核磁共振成像 核磁共振成像技术是核磁共振在医学领域的应用。人体内含有非常丰富的水， 不同的组织，水的含量也各不相同，如果能够探测到这些水的分布信息，就能够 绘制出一幅比较完整的人体内部结构图像，核磁共振成像技术就是通过识别水分 子中氢原子信号的分布来推测水分子在人体内的分布，进而探测人体内部结构的 技术。 使用核磁共振成像技术，可以直接在显示器上观察到胎儿的形态特征，从而检 查胎儿是否有异样。 2.3母体血清检测 婴儿体内的一些蛋白质与代谢产物会通过脐带进入母亲体内，所以可以通过检测 母亲血清内特定化学物质含量的方式来检查婴儿是否健康。 以唐筛检查为例，目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类 绒毛膜性腺激素(B-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出 孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 2.4胎儿染色体，基因检测 主要有以下方法： 羊水细胞培养一胎儿染色体核型分析可有效检出染色体数目异常和大片段结构异 常，曾作为产前染色体病胎儿诊断的金标准。但羊水细胞培养、染色体标本制备， 尤其是核型分析的人力耗费大，限制了这项技术的大规模应用。此外，该技术不 能用于单基因突变检测，也无法检出染色体微小片段增减导致的微缺失微重复综 合征。 荧光原位杂交技术是根据核酸碱基互补配对原理，用荧光基团对探针进行直接标 记并与目标序列结合，最后利用荧光显微镜直接观察目标序列染色体上的分布情 况。 CMA又称分子核型分析，通过全基因组水平进行荧光信号扫描，可实现全染色 体组的拷贝数变异检测，检出所有染色体数目和染色体不平衡异常，特别是对检 出染色体微小片段的缺失和重复等具有突出优势。 第二代测序又称高通量测序，由模板制备、序列检测和数据分析三部分组成。其 核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列， 获得海量序列信息，并利用生物信息学工具进行分析
需根据情况酌情增加检查次数。染色体病。 2.2 核磁共振成像 核磁共振成像技术是核磁共振在医学领域的应用。人体内含有非常丰富的水， 不同的组织，水的含量也各不相同，如果能够探测到这些水的分布信息，就能够 绘制出一幅比较完整的人体内部结构图像，核磁共振成像技术就是通过识别水分 子中氢原子信号的分布来推测水分子在人体内的分布，进而探测人体内部结构的 技术。 使用核磁共振成像技术，可以直接在显示器上观察到胎儿的形态特征，从而检 查胎儿是否有异样。 2.3 母体血清检测 婴儿体内的一些蛋白质与代谢产物会通过脐带进入母亲体内，所以可以通过检测 母亲血清内特定化学物质含量的方式来检查婴儿是否健康。 以唐筛检查为例，目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类 绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出 孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 2.4 胎儿染色体，基因检测 主要有以下方法： 羊水细胞培养一胎儿染色体核型分析可有效检出染色体数目异常和大片段结构异 常， 曾作为产前染色体病胎儿诊断的金标准。但羊水细胞培养、染色体标本制备， 尤其是核型分析的人力耗费大， 限制了这项技术的大规模应用。此外，该技术不 能用于单基因突变检测，也无法检出染色体微小片段增减导致的微缺失微重复综 合征。 荧光原位杂交技术是根据核酸碱基互补配对原理， 用荧光基团对探针进行直接标 记并与目标序列结合， 最后利用荧光显微镜直接观察目标序列染色体上的分布情 况。 ＣＭＡ又称分子核型分析，通过全基因组水平进行荧光信号扫描，可实现全染色 体组的拷贝数变异检测，检出所有染色体数目和染色体不平衡异常，特别是对检 出染色体微小片段的缺失和重复等具有突出优势。 第二代测序又称高通量测序，由模板制备、序列检测和数据分析三部分组成。其 核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定ＤＮＡ的序列， 获得海量序列信息，并利用生物信息学工具进行分析
2.4绒毛膜取样，羊膜穿刺检查 通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细 胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。通常可以检查唐氏症、镰刀型红血球疾病、 囊肿性纤维化、胎儿成熟度鉴定、开放性神经管缺损、子宫内胎儿溶血、脊髓性 肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症等疾病，有极低 的流产和伤害新生儿风险！羊膜腔感染风险！ 2.5胎儿镜 将一根探针伸入子宫内，用摄影机观察胎儿，或是从胎儿身上采取血液或组 织，现在常用这种手段检查白化病。目前发现至少有12种突变基因与白化病有 关。基因突变点位多，白化病涉及多个基因座，由于多个突变基因的相互作用， 胎儿的突变基因型与将来的临床表型是否符合，需要积累更多的资料阐明。因为 尚不能根据基因突变来准确判断胎儿表型，所以我们通过胎儿镜得到的影像对胎 儿直接观察，做出诊断。 3用于生物修复的微生物 3.1产前检查有利于产妇的健康状况 选取2016年在苏州市吴江区第一人民医院分娩但未按照医嘱定期进行产前检查 的80例孕产妇作为观察对象 结果：见表2。 表22组孕产妇虹振结局比较%) 组别 例数 先兆性 流产 虹娠并发症 剖宫产 产后并发粒母乳吸养 未定期产前检在组 80 6750) 7(875) 42(5250) 8(10.00) 58(72.50) 定期产前检查组 80 1(125) 1(1.25) 28(35.00) 2(2.50) 68(85.00) X 3.98 424 923 4.04 5.23 P 0.043 0.035 0011 0.037 0.027 2 孕妇定期进行产前检查，可以连续观察胎儿各阶段的发育和孕妇各个阶段身体的 变化情况，及早发现孕妇妊娠过程中的异常从而给予治疗，有效控制病情的发展， 如果不定期进行产前检查，或者产前检查过晚，病情发展则可能已经无法纠正。。 因此，产前检查对孕产妇和围生儿具有重要的保健作用，可以帮助医师尽早掌握
2.4 绒毛膜取样，羊膜穿刺检查 通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细 胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。通常可以检查唐氏症、镰刀型红血球疾病、 囊肿性纤维化、胎儿成熟度鉴定、开放性神经管缺损、子宫内胎儿溶血、脊髓性 肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症等疾病，有极低 的流产和伤害新生儿风险!羊膜腔感染风险！ 2.5 胎儿镜 将一根探针伸入子宫内，用摄影机观察胎儿，或是从胎儿身上采取血液或组 织，现在常用这种手段检查白化病。目前发现至少有 12 种突变基因与白化病有 关。基因突变点位多，白化病涉及多个基因座，由于多个突变基因的相互作用， 胎儿的突变基因型与将来的临床表型是否符合，需要积累更多的资料阐明。因为 尚不能根据基因突变来准确判断胎儿表型，所以我们通过胎儿镜得到的影像对胎 儿直接观察，做出诊断。 3 用于生物修复的微生物 3.1 产前检查有利于产妇的健康状况 选取 2016 年在苏州市吴江区第一人民医院分娩但未按照医嘱定期进行产前检查 的 80 例孕产妇作为观察对象 结果： 见表 2。 孕妇定期进行产前检查，可以连续观察胎儿各阶段的发育 和孕妇各个阶段身体的 变化情况，及早发现孕妇妊娠过程中的 异常从而给予治疗，有效控制病情的发展， 如果不定期进行产 前检查，或者产前检查过晚，病情发展则可能已经无法纠正。 。 因此，产前检查对孕产妇和围生 儿具有重要的保健作用，可以帮助医师尽早掌握 2
孕产妇情况，并且及早发现合并症，合理地进行产前治疗和干预，保证了产妇 顺利分娩。 3.2产前检查有利于围产儿的健康 选取2005年11月~2006年10月在广东省珠海市妇幼保健院住院分娩的2 278例孕产妇，研究产前检查次数与围产儿结局的关系，见表4。 表4产前检查次数与固产儿结局的关系〔·%)] 呼贤转 组刑 例敏 低体重儿 早产儿 新生儿室息 国产儿死亡 出生缺陷 迫缘合征 产前检查次数<5次 468 23(491) 39(833) 491047) 29(620) 13(278) 7(150) 产前检查次数≥5次 1844 8(260) 91(493) 111(602) 58(314) 17(092》 6(032) 值 670 812 148 959 1004 914 P值 <001 <0006 <0001 <0005 <005 <0005 本组资料研究表明，正规有效的产前检查对围产儿预后影响很大。妊娠期孕妇各 类生理或病理变化之间存在着潜在的错综复杂的关系，无产前检查或产前检查次 数少者，缺乏在孕期的保健指导及产前监护，使得一些可以预防并可处理的高危 妊娠，因近临产或临产时就诊，失去了预防和治疗的最佳时机，而造成不良妊娠 结局，危害孕产妇和围产儿健康。 4产前检查的未来与思考 4.1未来有发展潜力的技术一一无创产前检测(NIPT): 香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿 DNA。分析母亲血中游离的核酸物质如转录组和甲基化组可能也会为胎儿和母亲健 康状态提供有用的信息，但仍然存在技术困难和挑战。近几年还有研究报道NIPT 可揭示孕妇恶性肿瘤的存在，说明NIPT不仅可以提示胎儿的遗传信息，还能反应母 亲的健康状况。 目前NIPT主要用来检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综 合征(T13)三大染色体遗传病。不过由于无创基因的局限性和近1%的漏检率，目前 NIPT只是一种检测而不是诊断。不过因为其检测DNA,故随着技术的发展，其未 来的发展令人格外期待。 4.2产前技术的思考： 产前检查是优生学的一部分，其目的是择优除劣让人类健康的发展，但是凡事 都有双面性。众所周知，人的很多性状都与遗传因子有关，而此处所做的讨论也 只是在这一层面
孕产妇情况， 并且及早发现合并症，合理地进行产前治疗和干预，保证了产 妇 顺利分娩。 3.2 产前检查有利于围产儿的健康 选取 2005 年 11 月 ～ 2006 年 10 月在广东省珠海市妇幼保健院住院分娩的 2 278 例孕产妇，研究产前检查次数与围产儿结局的关系, 见表 4。 本组资料研究表明, 正规有效的产前检查对围产儿预后影响很大。妊娠期孕妇各 类生理或病理变化之间存在着潜在的错综复杂的关系, 无产前检查或产前检查次 数少者, 缺乏在孕期的保健指导及产前监护, 使得一些可以预防并可处理的高危 妊娠, 因近临产或临产时就诊, 失去了预防和治疗的最佳时机, 而造成不良妊娠 结局, 危害孕产妇和围产儿健康。 4 产前检查的未来与思考 4.1 未来有发展潜力的技术——无创产前检测（NIPT）： 香港中文大学教授卢煜明在 1997 年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿 DNA。分析母亲血中游离的核酸物质如转录组和甲基化组可能也会为胎儿和母亲健 康状态提供有用的信息,但仍然存在技术困难和挑战。近几年还有研究报道 NIPT 可揭示孕妇恶性肿瘤的存在,说明 NIPT 不仅可以提示胎儿的遗传信息,还能反应母 亲的健康状况。 目前 NIPT 主要用来检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综 合征(T13)三大染色体遗传病。不过由于无创基因的局限性和近 1%的漏检率，目前 NIPT 只是一种检测而不是诊断。不过因为其检测 DNA，故随着技术的发展，其未 来的发展令人格外期待。 4.2 产前技术的思考： 产前检查是优生学的一部分，其目的是择优除劣让人类健康的发展，但是凡事 都有双面性。众所周知，人的很多性状都与遗传因子有关，而此处所做的讨论也 只是在这一层面
100年前，同性恋毫无置疑的是一种疾病，人们想尽各种方法来治疗它，以让 自己的家人摆脱这一“疾病”，回归“正常”生活。但一百年后，同性恋不再是 一种疾病，而是一种社会身份。很多人都开始认同、接纳他们，认为这不过和你 喜欢加菲猫，我喜欢史努比一样易于理解。换言之同性恋文化在疗法臻于完美之 前就已发展壮大，出现了同性恋(gay)与同性恋(homosexual)的差别. 那么对于其他事物呢？比如说聋人。在美国也有聋人运动，目的是争取聋人的 社会认同。其中“聋人”(Deaf)指的是一种文化，而“听障”(deaf)则是病 理学名词。放大了说，对于残障我们能不能不将其视为疾病，而是一种社会身份？ 如果说残障是一种社会身份让人难以接受的话，那么跨性别者呢？对于跨性别者 的身体和内心性别的不统一，是性别认同障碍，未认识到自己真正的性别呢？还 是认识到了内心深处的自己，相信自己属于另一种性别呢？这两方面都有可能， 且很难判断。那么当我们放宽自己、使自己平静的看待跨性别者，我们或许也可 以向看待同性恋一样，这只不过就是加菲猫与史努比，我们会比较轻易的将其视 为社会身份。但是对于跨性别者中的双性人，如果他是天生的，那么这是一种疾 病还是社会身份？ 另一方面，向未来看。如果说优生学淘汰了现在较为突出的症状，留下了相对 不突出的症状。那么再过一段时间，当初相对不突出中较突出的现在再和剩下的 相比，却成为了最突出的。结果显而易见，被淘汰。可以说优生学是一个无底洞， 最终留下的只有一个最优解。 我们对于产前检查的思考只是一个支架，让我们可以站在上面，讨论一个更大 的主题：同化与异化一一让人类标准化到何种程度，是值得称颂的进化指标：到 怎样的程度，又会成为带着面具的优生学？换言之，我们又想消灭缺陷，又想歌 颂和保留这种文化。这是一场竞赛，一队是由科研者组成，他们可以消除缺陷， 深富人道精神：另一队是社会运动的代表，个个是富有远见的理想主义者。然而 一方的获胜就会让另一方失去意义。这是一个社会发展与科技发展的矛盾，每个 人都有自己的看法。Andrew Solomon的观点很有道理：“任何想从水平方向推动 的社会议程，最终都将敌不过追求医疗进程的垂直需求”。最后从整体上看，不 可否认的是产前检查或优生学是弊大于利的。 参考文献 [1川张晓红.早孕期产前筛查一未来的前景并不遥远[).中国妇产科临床杂志，2015(02)，03： 193-195 [2]韩璐好，陈晓丹，蒋玮莹.无创产前检测的发展进程U.中国优生与遗传杂志，2016(02)，07：4-7 [3]魏贤达，吕卫刚，邬玲仟.下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来).中华检验医学
100 年前，同性恋毫无置疑的是一种疾病，人们想尽各种方法来治疗它，以让 自己的家人摆脱这一“疾病”，回归“正常”生活。但一百年后，同性恋不再是 一种疾病，而是一种社会身份。很多人都开始认同、接纳他们，认为这不过和你 喜欢加菲猫，我喜欢史努比一样易于理解。换言之同性恋文化在疗法臻于完美之 前就已发展壮大，出现了同性恋（gay）与同性恋（homosexual）的差别。 那么对于其他事物呢？比如说聋人。在美国也有聋人运动，目的是争取聋人的 社会认同。其中“聋人”（Deaf）指的是一种文化，而“听障”（deaf）则是病 理学名词。放大了说，对于残障我们能不能不将其视为疾病，而是一种社会身份？ 如果说残障是一种社会身份让人难以接受的话，那么跨性别者呢？对于跨性别者 的身体和内心性别的不统一，是性别认同障碍，未认识到自己真正的性别呢？还 是认识到了内心深处的自己，相信自己属于另一种性别呢？这两方面都有可能， 且很难判断。那么当我们放宽自己、使自己平静的看待跨性别者，我们或许也可 以向看待同性恋一样，这只不过就是加菲猫与史努比，我们会比较轻易的将其视 为社会身份。但是对于跨性别者中的双性人，如果他是天生的，那么这是一种疾 病还是社会身份？ 另一方面，向未来看。如果说优生学淘汰了现在较为突出的症状，留下了相对 不突出的症状。那么再过一段时间，当初相对不突出中较突出的现在再和剩下的 相比，却成为了最突出的。结果显而易见，被淘汰。可以说优生学是一个无底洞， 最终留下的只有一个最优解。 我们对于产前检查的思考只是一个支架，让我们可以站在上面，讨论一个更大 的主题：同化与异化——让人类标准化到何种程度，是值得称颂的进化指标；到 怎样的程度，又会成为带着面具的优生学？换言之，我们又想消灭缺陷，又想歌 颂和保留这种文化。这是一场竞赛，一队是由科研者组成，他们可以消除缺陷， 深富人道精神；另一队是社会运动的代表，个个是富有远见的理想主义者。然而 一方的获胜就会让另一方失去意义。这是一个社会发展与科技发展的矛盾，每个 人都有自己的看法。Andrew Solomon 的观点很有道理：“任何想从水平方向推动 的社会议程，最终都将敌不过追求医疗进程的垂直需求”。最后从整体上看，不 可否认的是产前检查或优生学是弊大于利的。 参考文献 [1] 张晓红.早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远[J]. 中国妇产科临床杂志,2015(02),03： 193-195 [2] 韩璐好,陈晓丹,蒋玮莹.无创产前检测的发展进程[J]. 中国优生与遗传杂志, 2016(02),07：4-7 [3] 魏贤达,吕卫刚,邬玲仟.下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来[J]. 中华检验医学
杂志，2017(07)，32：1-4 [4]林军，产前超声检查在胎儿先天性心脏病筛查中的应用价值研究叮.基层医学论 坛，2018.29(102)：4210-4211 [)胡诞宁遗传病的诊断与防治).上海医学，1979,10：60-63 [6]叶璐，阮玉玲，刘梅，苏玉凤黄金花不同产前检查模式对孕妇及新生儿结局的影响円.中外女性 健康研究，2018(03)，6：53-54 [刀曾淑兰，邹丹，王丽娜，金丰梅产前检查及产前健康教育与妊娠结局的关系).中国妇幼保健 2008,21:2930-2932 [8]饶雪珠.产前检查免疫检验项目的临床应用价值研究)基层医学论坛.2018(09)，25：3577-3578 [9盛学娟.产前检查与妊娠结局的相关性及影响因素分析).基层医学论坛，2018(07)，20： 2761-2763 [10]赵书一，张晓霞，张海鹏，韩冰.产前诊断方法的研究现状与进展.中国妇幼保健，2014(12)，36： 6178-6181 [11张彩荣，郭敏，木合塔尔江·木沙，王文玲，马洁，朱开春308例不同产前诊断指征的羊水细胞 染色体核型分析[.国际检验医学杂志，2018(09)，18：2217-2219. [12]胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用[)赵蓉，姜海利，王小新，刘丽恒，邹丽颖，阮焱， 王欣.中国全科医学，2017(02)，06：741-744 [13]出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展)严恨，金帆浙江大学学报（医学版）2017(06)，03： 227-232
杂志,2017(07),32:1-4 [4] 林 军 . 产 前 超 声 检 查 在 胎 儿 先 天 性 心 脏 病 筛 查 中 的 应 用 价 值 研 究 [J] . 基 层 医 学 论 坛,2018,29(102)：4210-4211 [5] 胡诞宁.遗传病的诊断与防治[J]. 上海医学,1979,10：60-63 [6] 叶璐,阮玉玲,刘梅,苏玉凤.黄金花不同产前检查模式对孕妇及新生儿结局的影响[J] .中外女性 健康研究,2018(03),6：53-54 [7] 曾淑兰,邹丹,王丽娜,金丰梅.产前检查及产前健康教育与妊娠结局的关系[J] .中国妇幼保健 2008，21：2930-2932 [8] 饶雪珠.产前检查免疫检验项目的临床应用价值研究[J] .基层医学论坛.2018(09),25：3577-3578 [9] 盛学娟.产前检查与妊娠结局的相关性及影响因素分析[J] .基层医学论坛,2018(07),20： 2761-2763 [10]赵书一,张晓霞,张海鹏,韩冰.产前诊断方法的研究现状与进展[J].中国妇幼保健,2014(12),36： 6178-6181 [11]张彩荣，郭敏，木合塔尔江·木沙，王文玲，马洁，朱开春.308例不同产前诊断指征的羊水细胞 染色体核型分析[J] .国际检验医学杂志,2018(09),18:2217-2219. [12]胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用[J] 赵蓉，姜海利，王小新，刘丽恒，邹丽颖，阮 焱， 王欣.中国全科医学，2017(02)，06：741-744 [13]出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展[J] 严恨， 金帆 浙江大学学报(医学版)2017(06),03： 227-232
