12 受精卵细胞注射法 转基因牛：受精卵注射法 浙江大学 遗传学第十二章 68 转移有人类生长 激素转基因鼠 同胞鼠对照 人类生长激素转基因猪 浙江大学 遗传学第十二章 69 ㈣、遗传疾病诊断： 利用重组DNA技术进行遗传疾病诊断，是直接从 DNA 即基因水平进行诊断 ¨ 准确度高，速度快。 如进行产前诊断，分析胎儿是否有遗传疾病。 浙江大学 遗传学第十二章 70 1. RFLP法： ①. 原理：限制性内切酶能识别并切割特异核苷酸序列。 某位点核苷酸序列发生突变 ¨ 有可能导致缺失或产生新的 限制性酶切位点。 若突变只发生在同源染色体的一条 上，另一条正常，限制性内切酶酶切 ¨ DNA片段带型可用于鉴别同源染色体的 差异。 酶切后产生的DNA片段长度的差异， 称为限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphisms，RFLP)。 RFLP差异具有共显性特点。 BamH I酶切位点 浙江大学 遗传学第十二章 71 ②. 镰刀性贫血病的诊断： 该病由 β－球蛋白基因 一个核苷酸突变（由GAG 变成GTG)导致的，这个核 苷酸改变也正好导致一个 限制性酶切位点改变。 杂合体经酶切产生带型 差异，识别该位点。 浙江大学 遗传学第十二章 7212 受精卵细胞注射法 转基因牛：受精卵注射法 浙江大学 遗传学第十二章 68 转移有人类生长 激素转基因鼠 同胞鼠对照 人类生长激素转基因猪 浙江大学 遗传学第十二章 69 ㈣、遗传疾病诊断： 利用重组DNA技术进行遗传疾病诊断，是直接从 DNA 即基因水平进行诊断 ¨ 准确度高，速度快。 如进行产前诊断，分析胎儿是否有遗传疾病。 浙江大学 遗传学第十二章 70 1. RFLP法： ①. 原理：限制性内切酶能识别并切割特异核苷酸序列。 某位点核苷酸序列发生突变 ¨ 有可能导致缺失或产生新的 限制性酶切位点。 若突变只发生在同源染色体的一条 上，另一条正常，限制性内切酶酶切 ¨ DNA片段带型可用于鉴别同源染色体的 差异。 酶切后产生的DNA片段长度的差异， 称为限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphisms，RFLP)。 RFLP差异具有共显性特点。 BamH I酶切位点 浙江大学 遗传学第十二章 71 ②. 镰刀性贫血病的诊断： 该病由 β－球蛋白基因 一个核苷酸突变（由GAG 变成GTG)导致的，这个核 苷酸改变也正好导致一个 限制性酶切位点改变。 杂合体经酶切产生带型 差异，识别该位点。 浙江大学 遗传学第十二章 72