人的身高除受遗传因素影响外,还受到各种环境因素的影响,如 营养好坏、阳光充足与否、是否进行体育锻炼等。因此,环境因素对 表现型有重要作用,它们对某种性状的产生起着增强或抑制作用 人的身高取决于多对微效基因的组合。因此,双亲的身高决定着 子女身高。但会发现身材高大的双亲,其子女虽然身高仍偏高,但多 数将比他们的父母要矮,即比父母更接近于人群的平均身高;两个极 矮的双亲,其子女身高高于父母身高平均值。这种现象早在1926年 由英国著名的科学家 Galton发现,并称之为“平均值的回归”。他通 过测量204对双亲和他们的928名成年女子身高获此结论:如果双亲 身高平均值高于群体平均值,子女平均值就低于其双亲平均值,但接 近群体身高平均值;如果双亲身高平均值低于群体平均值,则子女身 高高于其双亲平均值,但接近群体身高平均值。这就是说,数量性状 在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢,这就是回归现象。这种现 象也表现于其他相似的数量性状 多基因遗传性状或数量性状表达中所反映的的回归现象,对理解 多基因遗传病遗传特点有着重要指导意义 第二节多基因病的遗传 多基因病是一类患病率较高、发病较为复杂的疾病。在分析和研 究其病因、发病机制、再发风险估计等,不仅要分析遗传因素,同时 又不能忽视环境因素影响 易患性与发病阈值 在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个 个体患某种遗传病的可能性称为易患性( liability)。一般群体中,易 患性很高或很低的个体都很少,大部分个体都接近平均值。因此,群 体中的易患性变异也呈正态分布。易感性( susceptibility)特指由遗传4 人的身高除受遗传因素影响外，还受到各种环境因素的影响，如 营养好坏、阳光充足与否、是否进行体育锻炼等。因此，环境因素对 表现型有重要作用，它们对某种性状的产生起着增强或抑制作用。 人的身高取决于多对微效基因的组合。因此，双亲的身高决定着 子女身高。但会发现身材高大的双亲，其子女虽然身高仍偏高，但多 数将比他们的父母要矮，即比父母更接近于人群的平均身高；两个极 矮的双亲，其子女身高高于父母身高平均值。这种现象早在 1926 年 由英国著名的科学家 Galton 发现，并称之为“平均值的回归”。他通 过测量 204 对双亲和他们的 928 名成年女子身高获此结论：如果双亲 身高平均值高于群体平均值，子女平均值就低于其双亲平均值，但接 近群体身高平均值；如果双亲身高平均值低于群体平均值，则子女身 高高于其双亲平均值，但接近群体身高平均值。这就是说，数量性状 在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢，这就是回归现象。这种现 象也表现于其他相似的数量性状。 多基因遗传性状或数量性状表达中所反映的的回归现象，对理解 多基因遗传病遗传特点有着重要指导意义。 第二节 多基因病的遗传 多基因病是一类患病率较高、发病较为复杂的疾病。在分析和研 究其病因、发病机制、再发风险估计等，不仅要分析遗传因素，同时 又不能忽视环境因素影响。 一、易患性与发病阈值 在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个 个体患某种遗传病的可能性称为易患性（liability）。一般群体中，易 患性很高或很低的个体都很少，大部分个体都接近平均值。因此，群 体中的易患性变异也呈正态分布。易感性（susceptibility）特指由遗传