因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素;但在一定的环 境条件下,易感性高低可代表易患性高低。当一个个体易患性高到 定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限 度称为发病阈值( threshold)。这样,阈值将群体中连续分布的易患性 变异分为两部分,即一部分是正常群体,另一部分是患病群体(图 6-4)。阈值标志着在一定的环境条件下,患者所必需的最低的致病基 因数量,所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。 图6-4群体易患性变异分布 个个体的易患性高低无法测量,但是,一个群体的易患性平均 值可以从该群体的患病率作出估计。利用正态分布平均值(或均值μ) 与标准差(δ)之间已知关系,可由患病率估计群体的发病阈值与易 患性平均值之间的距离,这距离是以正态分布的标准差作为衡量单 位。根据正态分布曲线下的总面积为100%,可推算得到均数加减任 何数量标准差的范围内,曲线与横轴之间所包括面积占曲线下的总面 积的比例。多基因遗传病的群体易患性呈正态分布,因此,它必然具 有正态分布的特征,从图6-5中可以得到以下关系:①μ±18(以平均 值μ为0,左右1个标准差)范围内的面积占正态分布曲线下的总面积 的6828%,此范围以外的面积占31.72%,左右侧各占约16%;②μ ±26范围内的面积占正态分布曲线下的总面积的9546%,此范围以外 的面积占454%,左右侧各占约23%;③μ±36范围内的面积占正态 分布曲线下的总面积的9974%,此范围以外的面积占0.26%,左右侧 各占约0.13%。 图65正态分布曲线中μ与6关系 多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群,其易患 性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数,即患病率。所以人群 中某一种多基因遗传病的患病率即为超过阈值的那部分面积。从其患5 因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环 境条件下，易感性高低可代表易患性高低。当一个个体易患性高到一 定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限 度称为发病阈值（threshold）。这样，阈值将群体中连续分布的易患性 变异分为两部分，即一部分是正常群体，另一部分是患病群体（图 6-4）。阈值标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基 因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。 图 6-4 群体易患性变异分布图 一个个体的易患性高低无法测量，但是，一个群体的易患性平均 值可以从该群体的患病率作出估计。利用正态分布平均值（或均值） 与标准差（）之间已知关系，可由患病率估计群体的发病阈值与易 患性平均值之间的距离，这距离是以正态分布的标准差作为衡量单 位。根据正态分布曲线下的总面积为 100%，可推算得到均数加减任 何数量标准差的范围内，曲线与横轴之间所包括面积占曲线下的总面 积的比例。多基因遗传病的群体易患性呈正态分布，因此，它必然具 有正态分布的特征，从图 6-5 中可以得到以下关系：①±1（以平均 值为 0，左右 1 个标准差）范围内的面积占正态分布曲线下的总面积 的 68.28%，此范围以外的面积占 31.72%，左右侧各占约 16%；② ±2范围内的面积占正态分布曲线下的总面积的 95.46%，此范围以外 的面积占 4.54%，左右侧各占约 2.3%；③±3范围内的面积占正态 分布曲线下的总面积的 99.74%，此范围以外的面积占 0.26%，左右侧 各占约 0.13% 。 图 6-5 正态分布曲线中与关系 多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患 性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，即患病率。所以人群 中某一种多基因遗传病的患病率即为超过阈值的那部分面积。从其患