本的分型均获得成功,只有57份(占56%)的分型结果需要重复。 以往在移植中供受者配型大多采用血淸学方法,许多事实表明 些HLA-Ⅰ类血清学匹配的骨髓移植和肾移植也会发生移植物抗宿主 病,或宿主抗移植物反应。用分子生物学方法分析表明有些供受者血 清学匹配只是表型的匹配,基因型是不匹配的。有人发现供受者等位 基因不同即使其产物(表型)仅一个末端氨基酸之差就可发生排斥反 应,而此时血清学方法是无法识别的。 第三节遗传性免疫缺陷病 免疫系统是人体的主要防御系统,其结构和功能相当复杂,免疫 反应涉及到T细胞、B细胞和巨噬细胞之间错综复杂的联系以及它们 的产物,一旦某一环节发生障碍,就会出现不同类型的免疫缺陷 ( immunodeficiency),如果是由于遗传因素导致的免疫缺陷则称为遗 传性免疫缺陷病。主要有以下几种类型:一类是细胞免疫缺陷,如遗 传性胸腺发育不全而导致T细胞缺陷;一类是B细胞缺陷,导致免疫 球蛋白异常而造成体液免疫缺陷;一类是颗粒白细胞(如吞噬白细胞) 缺陷而引起的综合症;一类是补体缺陷 遗传性无丙种球蛋白血症 1952年, Bruton报道了第一例无丙种球蛋白血症 ( agammaglobulinemia)。该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋 白,较常见于男性新生儿,患儿出生6个月后开始出现症状,如反复 感染,包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为Ⅹ连锁 隐性遗传,致病基因位于ⅹq213-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸 蛋白激酶。本病的发生是由于B细胞成熟受阻,体内Ig水平极低。 由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig,所以暂时不表现病症。随着 年龄增长,母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的lg,所以本的分型均获得成功，只有 57 份(占 5.6％)的分型结果需要重复。 以往在移植中供受者配型大多采用血清学方法，许多事实表明一 些 HLA-Ⅰ类血清学匹配的骨髓移植和肾移植也会发生移植物抗宿主 病，或宿主抗移植物反应。用分子生物学方法分析表明有些供受者血 清学匹配只是表型的匹配，基因型是不匹配的。有人发现供受者等位 基因不同即使其产物（表型）仅一个末端氨基酸之差就可发生排斥反 应，而此时血清学方法是无法识别的。 第三节 遗传性免疫缺陷病 免疫系统是人体的主要防御系统，其结构和功能相当复杂，免疫 反应涉及到 T 细胞、B 细胞和巨噬细胞之间错综复杂的联系以及它们 的产物，一旦某一环节发生障碍，就会出现不同类型的免疫缺陷 （immunodeficiency），如果是由于遗传因素导致的免疫缺陷则称为遗 传性免疫缺陷病。主要有以下几种类型：一类是细胞免疫缺陷，如遗 传性胸腺发育不全而导致 T 细胞缺陷；一类是 B 细胞缺陷，导致免疫 球蛋白异常而造成体液免疫缺陷；一类是颗粒白细胞（如吞噬白细胞） 缺陷而引起的综合症；一类是补体缺陷。 一、遗传性无丙种球蛋白血症 1952 年 ， Bruton 报 道 了 第 一 例 无 丙 种 球 蛋 白 血 症 （agammaglobulinemia）。该病的特征是血循环中缺乏 B 细胞和γ球蛋 白，较常见于男性新生儿，患儿出生 6 个月后开始出现症状，如反复 感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为 X 连锁 隐性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸 蛋白激酶。本病的发生是由于 B 细胞成熟受阻，体内 Ig 水平极低。 由于出生时新生儿体内存留有母亲的 Ig，所以暂时不表现病症。随着 年龄增长，母亲的 Ig 日益减少而本身又不能有效地合成新的 Ig，所以