到6个月时开始出现病症。该病可以通过定期注射无丙种球蛋白进行 治疗。 除遗传性无丙种球蛋白血症外,临床上还可以见到其他抗体缺陷 患者,如IgA缺陷,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,发病率为 1/600~1/800。大部分患者无明显症状,少部分患者伴有呼吸道、肠 胃道、泌尿道的细菌或病毒感染,消化不良,50%患者血清中岀现抗 食物蛋白抗体,超敏反应也比正常人高 二、严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病( severe combined immunodeficiency,SCID) 是T细胞和B细胞均缺乏或功能缺陷所导致的一类疾病,临床表现及 发病机制复杂多样。一般该病患儿出生后6个月即出现病症,由于体 液免疫和细胞免疫几乎完全缺乏,患儿表现出发育障碍,易患严重感 染,特别是皮肤和粘膜的念菌珠病以及病毒、真菌、条件致病菌和肺 囊虫感染,患儿多夭折。该病的发病率为1/0万~1/50万,95%为男 孩。按照发病机制的不同,严重联合免疫缺陷病可分为4种 (一)X连锁隐性遗传SCID 这是SCID中最常见的一种,约占SCID患者的50%,发病机制 为Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ7、ⅡL9、Ⅱl5受体的γ链突变,引起T细胞和NK细 胞早期分化受阻。γ链的编码基因位于Ⅹ染色体上,是受体传导信号 的主要成分。由于上述受体在T、B细胞和NK细胞增值分化过程中 的重要作用,因此他们的受体变化必然引起体液免疫和细胞免疫的严 重异常。目前已知Ⅹ连锁SCID的突变包括点突变、缺失、插入、移 码突变、剪接缺陷等。由于突变的部位不同,或γ链功能丧失,或仅 仅减弱,导致严重程度不等的临床表现。 (二)常染色体隐性遗传SCID 最常见的是腺苷脱氨酶(ADA)缺陷症,1972年由 Giblet首次 报道,占SCI病例20%。ADA是一种嘌呤降解酶,使腺苷脱去氨 基产生次黄嘌呤核苷。ADA缺乏可导致体内脱氧腺苷水平升高,脱到 6 个月时开始出现病症。该病可以通过定期注射无丙种球蛋白进行 治疗。 除遗传性无丙种球蛋白血症外，临床上还可以见到其他抗体缺陷 患者，如 IgA 缺陷，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，发病率为 1/600～1/800。大部分患者无明显症状，少部分患者伴有呼吸道、肠 胃道、泌尿道的细菌或病毒感染，消化不良，50%患者血清中出现抗 食物蛋白抗体，超敏反应也比正常人高。 二、严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID） 是 T 细胞和 B 细胞均缺乏或功能缺陷所导致的一类疾病，临床表现及 发病机制复杂多样。一般该病患儿出生后 6 个月即出现病症，由于体 液免疫和细胞免疫几乎完全缺乏，患儿表现出发育障碍，易患严重感 染，特别是皮肤和粘膜的念菌珠病以及病毒、真菌、条件致病菌和肺 囊虫感染，患儿多夭折。该病的发病率为 1/10 万～1/50 万，95%为男 孩。按照发病机制的不同，严重联合免疫缺陷病可分为 4 种。 （一）X 连锁隐性遗传 SCID 这是 SCID 中最常见的一种，约占 SCID 患者的 50％，发病机制 为 IL2、IL4、IL7、IL9、ILl5 受体的γ链突变，引起 T 细胞和 NK 细 胞早期分化受阻。γ链的编码基因位于 X 染色体上，是受体传导信号 的主要成分。由于上述受体在 T、B 细胞和 NK 细胞增值分化过程中 的重要作用，因此他们的受体变化必然引起体液免疫和细胞免疫的严 重异常。目前已知 X 连锁 SCID 的突变包括点突变、缺失、插入、移 码突变、剪接缺陷等。由于突变的部位不同，或γ链功能丧失，或仅 仅减弱，导致严重程度不等的临床表现。 （二）常染色体隐性遗传 SCID 最常见的是腺苷脱氨酶（ADA）缺陷症，1972 年由 Giblett 首次 报道，占 SCID 病例 20％。ADA 是一种嘌呤降解酶，使腺苷脱去氨 基产生次黄嘌呤核苷。ADA 缺乏可导致体内脱氧腺苷水平升高，脱