氧腺苷逐渐磷酸化形成三磷酸脱氧腺苷。细胞内大量脱氧腺苷及其代 谢产物的蓄积,对细胞具有毒性,干扰DNA合成中所必需的核糖核 酸还原酶的作用。ADA存在于所有组织细胞内,但是ADA缺陷引起 明显病理改变的仅涉及少数组织,主要是淋巴细胞,还有骨生长停滞 和神经功能损害、肾脏、肾上腺损害等,这可能是不同组织对毒性代 谢产物易感性不同所致。由于ADA的缺乏,使T、B细胞发育不全 和产生功能障碍,导致严重细胞、体液免疫缺陷。ADA基因定位于 染色体20q13,cDNA长1533bp.编码362个氨基酸。大多数ADA 突变是无义突变。 (三)MHC表达缺陷 包括MHC-Ⅰ类、Ⅱ类分子表达缺陷。MHC-I类分子缺陷是由 于TAP1或TAP2突变引起,TAPl和TAP2是转运用于装配MHC-I 类分子多肽的蛋白,其缺陷使患儿CD8+细胞和NK细胞缺乏。MHC Ⅱ类分子缺陷的发病机理复杂,与反式激活因子的缺陷有关。这种患 者缺乏CD4+细胞,虽然B细胞数正常但血中无γ球蛋白 (四)其他类型的SCID SCID患者也可由于淋巴细胞活化缺陷引起,包括CD3T细胞受 体缺陷、细胞因子产生(如Ⅱ2)缺陷或信号传导缺陷(如ZAP-70 缺陷、Jak-3基因突变)。另外,Ⅱ7受体α链基因突变也可引起常染 色体隐性遗传SCID。 、补体缺陷 补体的激活与吞噬细胞的趋化、吞噬调理和炎症反应均相关,并 且可以协助抗体发挥效应。补体缺陷的主要后果是机体对病原体的易 感性增高。该病可以是单个补体成分缺乏,也可以是补体调控蛋白缺 乏。该病大多表现出常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或 Ⅹ连锁遗传氧腺苷逐渐磷酸化形成三磷酸脱氧腺苷。细胞内大量脱氧腺苷及其代 谢产物的蓄积，对细胞具有毒性，干扰 DNA 合成中所必需的核糖核 酸还原酶的作用。ADA 存在于所有组织细胞内，但是 ADA 缺陷引起 明显病理改变的仅涉及少数组织，主要是淋巴细胞，还有骨生长停滞 和神经功能损害、肾脏、肾上腺损害等，这可能是不同组织对毒性代 谢产物易感性不同所致。由于 ADA 的缺乏，使 T、B 细胞发育不全 和产生功能障碍，导致严重细胞、体液免疫缺陷。ADA 基因定位于 染色体 20q13，cDNA 长 1533bp．编码 362 个氨基酸。大多数 ADA 突变是无义突变。 （三）MHC 表达缺陷 包括 MHC-Ⅰ类、Ⅱ类分子表达缺陷。MHC-Ⅰ类分子缺陷是由 于 TAP1 或 TAP2 突变引起，TAPl 和 TAP2 是转运用于装配 MHC-Ⅰ 类分子多肽的蛋白，其缺陷使患儿 CD8+细胞和 NK 细胞缺乏。MHC- Ⅱ类分子缺陷的发病机理复杂，与反式激活因子的缺陷有关。这种患 者缺乏 CD4＋细胞，虽然 B 细胞数正常但血中无γ球蛋白。 （四）其他类型的 SCID SCID 患者也可由于淋巴细胞活化缺陷引起，包括 CD3T 细胞受 体缺陷、细胞因子产生（如 IL2）缺陷或信号传导缺陷（如 ZAP-70 缺陷、Jak-3 基因突变）。另外，IL7 受体α链基因突变也可引起常染 色体隐性遗传 SCID。 三、补体缺陷 补体的激活与吞噬细胞的趋化、吞噬调理和炎症反应均相关，并 且可以协助抗体发挥效应。补体缺陷的主要后果是机体对病原体的易 感性增高。该病可以是单个补体成分缺乏，也可以是补体调控蛋白缺 乏。该病大多表现出常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或 X 连锁遗传