第四节遗传性自身兔疫病 自身免疫性疾病( autoimmune disease,AD)是由于正常免疫耐 受功能受损导致免疫细胞及其成分对自身组织结构和功能的破坏,并 出现一定临床表现的一类疾病,种类多达40多种,发病机制涉及多 基因、多因素。尽管这一类疾病具有一些共性,如常呈慢性发作、多 发于女性、血清中存在特异或非特异性自身抗体、激素或免疫抑制剂 治疗有一定疗效,但其发病机制仍是众说纷纭,临床治疗效果不甚理 想。近年来由于边缘学科及免疫学科本身的迅速发展,对自身免疫性 疾病的研究也越来越深入。 、自身免疫病的分类 自身免疫病的分类可按自身抗原(即靶组织)的分布分为全身 性(即非器官特异性)和局限性(即器官特异性)两类;或者按病程 分为急性和慢性两类(表15-2)。 表15-2自身免疫病的分类举例 器官特异性 非器官特异性 急性特发性血小板减少性紫癜 EB病毒感染后出现的多种自身抗体 自身免疫性溶血性贫血 慢性重症肌无力 类风湿性关节炎 甲状腺炎 系统性红斑狼疮 、自身免疫病的遗传基础 已有大量动物实验及临床实验表明,自身免疫性疾病与某些基因 是有关联的,包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例子 是强直性脊柱炎,该病与HLAB27的相关性几乎达100%再如自身第四节 遗传性自身免疫病 自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID）是由于正常免疫耐 受功能受损导致免疫细胞及其成分对自身组织结构和功能的破坏，并 出现一定临床表现的一类疾病，种类多达 40 多种，发病机制涉及多 基因、多因素。尽管这一类疾病具有一些共性，如常呈慢性发作、多 发于女性、血清中存在特异或非特异性自身抗体、激素或免疫抑制剂 治疗有一定疗效，但其发病机制仍是众说纷纭，临床治疗效果不甚理 想。近年来由于边缘学科及免疫学科本身的迅速发展，对自身免疫性 疾病的研究也越来越深入。 一、自身免疫病的分类 自身免疫病的分类可按自身抗原（即靶组织）的分布分为全身 性（即非器官特异性）和局限性（即器官特异性）两类；或者按病程 分为急性和慢性两类（表 15-2）。 表 15-2 自身免疫病的分类举例 器官特异性 非器官特异性 急性 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血 EB 病毒感染后出现的多种自身抗体 慢性 重症肌无力 甲状腺炎 类风湿性关节炎 系统性红斑狼疮 二、自身免疫病的遗传基础 已有大量动物实验及临床实验表明，自身免疫性疾病与某些基因 是有关联的，包括 HLA 及非 HLA 基因。与 HLA 相关的最典型例子 是强直性脊柱炎，该病与 HLA B27 的相关性几乎达 100％。再如自身