二、先天代谢缺陷代表疾病 氨基酸代谢病：PKU白化病 糖代谢病：半乳糖血症糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症12 二、先天代谢缺陷代表疾病 氨基酸代谢病： PKU 白化病 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症