☆ 苯丙酮尿症 ◆发病环节：酶缺乏导致旁路代谢产物增多 ◆遗传方式：AR ◆缺乏的酶：苯丙氨酸羟化酶 兼遗传基因定位：PAH基因12q2 全长90Kb,13个外显子，12个内含子 目前已发现近200种错义突变 13 苯丙酮尿症 发病环节：酶缺乏导致旁路代谢产物增多 遗传方式：AR 缺乏的酶：苯丙氨酸羟化酶 遗传基因定位： PAH基因 12q24.1 全长90Kb，13个外显子，12个内含子。 目前已发现近200种错义突变 ☆